Título

Identificação dos alelos HLA-A*02:643N e HLA-B*53:44 em indivíduos da população do estado de Minas Gerais, Brasil

Introdução

Os genes HLA são os mais polimórficos do genoma humano com mutações no DNA geradas por eventos de mutação de ponto, deleção/inserção de bases ou conversão gênica. No contexto dos transplantes de órgãos e tecidos, a identificação dos alelos HLA é fundamental na sobrevida do enxerto, contribuindo para a seleção do doador mais compatível. Este estudo teve como objetivo descrever dois novos alelos HLA identificados na população do estado de Minas Gerais, Brasil.

Material e Método

As amostras de DNA genômico de dois pacientes foram extraídas do sangue periférico pela técnica de Salting out. A tipificação HLA foi feita inicialmente pela técnica de PCR-SSOP (One Lambda, USA) que apresentou resultados inconclusivos. Exames adicionais foram realizados para sequenciar o DNA empregando os kits SeCore (Invitrogen, USA) e Group Specific Domino Stone (GSA) (Protrans, Alemanha). As sequências obtidas para as duas amostras não apresentaram homologia com nenhuma outra disponível na base de dados IMGT/HLA.

Resultados

O alelo HLA-A*02:643N foi identificado em uma mulher caucasiana e caracterizado pela presença de um stop codon que modificou o alelo HLA-A*02:02, mais homólogo, na posição 420 do exon 3 de C para G (codon 116 TAC > TAG) (número de acesso no GenBank KX245151). O outro novo alelo, HLA-B*53:44, gerado por evento de conversão gênica, foi identificado em um indivíduo do sexo masculino. Foi observada uma alteração no alelo HLA-B*53:01 mais similar, por troca de fragmentos de sequência com o grupo alélico B*38 ou 39 no início do exon 3, sendo o restante da sequência similar ao HLA-B*53:01 (número de acesso no GenBank KX611136).

Discussão e Conclusões

A identificação desses dois novos alelos HLA poderá contribuir para melhorar a seleção do par receptor-doador.

Palavras Chave

HLA-A*02:643N, HLA-B*53:44, novos alelos HLA