Título

Diagnóstico tardio de Nefropatia por 2,8 dihidroxiadenina após transplante renal

Introdução

Relatar o diagnóstico tardio de nefropatia por 2,8 dihidroxiadenina (DHA) após o transplante (Tx) renal.

Material e Método

Trata-se de SAS, 36 anos, previamente hígido, com histórico de cristalúria persistente sem nefrolitíase. Iniciou discreta adinamia e teve diagnóstico DRC terminal. Foi submetido à Tx preemptivo com doador não parente, PRA Classes I e II zero, imunossupressão standart. Evoluiu inicialmente com queda lenta da creatinina. No 2º mês de Tx submetido à biopsia por elevação da creatinina com diagnóstico de nefropatia por deposição de 2,8 DHA. Iniciada terapia com alopurinol, bloqueador da DHA xantina desidrogenase, com estabilização da creatinina em 2,4 mg/dl. Instituídas também hiper-hidratação e restrição dietética de purinas. Árvore genealógica com consanguinidade materna e paterna e da linhagem materna dos avós. Dois irmãos e um primo com nefrolitíase, proteinúria e discreta disfunção renal de etiologia indeterminada.

Resultados

A deficiência de AFRT é doença rara do metabolismo das purinas, favorece a formação de DHA de elevada depuração renal, extrema insolubilidade na urina com, consequentemente, nefrolitíase e nefropatia por deposição de cristais. Decorre da mutação no gen localizado no cromossomo 16q24. A incidência é maior no Japão e França e rara em outras localidades. Há enorme variabilidade nos sintomas e idade de início. Não há relato de sintomas extrarenais. Quando da ocorrência no enxerto renal e, se não tratada, há perda irremediável da função renal.

Discussão e Conclusões

A nefropatia por 2,8 DHA é rara, mas é diagnóstico real entre a população brasileira e necessita ser precoce para adequado controle da deficiência da AFRT. É situação catastrófica quando diagnosticada após o transplante renal e exige rápido tratamento para controle de irreversíveis danos renais.

Palavras Chave

Nefropatia por cristais.

Área

Rim