Dados do Trabalho

Título

Transplante hepático na poliamiloidose familiar: relato de caso

Introdução

A amiloidose é decorrente da deposição extracelular de substância amiloide. O fenótipo clínico da doença depende do tipo, quantidade e local de deposição. A amiloidose transtirretina tem como manifestações clínicas principais a Polineuropatia Amiloide Familiar (PAF), a Cardiomiopatia Amiloide Familiar (CAF) e a Amiloidose Leptomeníngea Familiar. A CAF tem como principal etiologia molecular a mutação Val122Ile (p. Val142Ile). Atualmente, o tratamento preconizado para tal forma é clínico. O tratamento cirúrgico, com transplante hepático, tem se mostrado eficiente nas mutações Val30Met, pouco cardiomiopáticas e frequentes na PAF. Assim, o artigo relata o transplante hepático, terapia já estabelecida para fenótipos de PAF, como estratégia, bem sucedida de tratamento de paciente portadora de CAF.

Material e Método

Relata-se o caso de paciente de 51 anos submetida a transplante hepático devido à CAF que desenvolveu quadro clínico de PAF com mutação Val142Ile. O diagnóstico se efetivou após a investigação minuciosa de sintomas de disautonomia e da disfunção ventricular direita súbita.

Resultados

Após o diagnóstico, administrou-se Tafamides durante 4 meses, porém sem respostas.O insucesso da terapia associado à evolução da doença, levou a realização do transplante hepático. Houve estabilização do quadro neurológico e cardíaco com seguimento após 2 anos da cirurgia.

Discussão e Conclusões

O caso demonstra uma situação atípica de CAF. Ao considerar os sintomas clínicos, foi constatado quadro de PAF importante e a indicação de transplante hepático foi feita baseada na literatura vigente. Além disso, verifica-se que o quadro cardíaco também foi influenciado pelo transplante, fato para o qual a literatura não está bem estabelecida, tornando o relato importante diante de situações dúbias como essa.

Palavras Chave

Transplante hepático; Amiloide;