Dados do Trabalho

Título

Transplante Renal em paciente adulto com Síndrome de Bardet Biedel

Introdução

SBB é uma rara doença hereditária, associada a 16 diferentes genes. As proteínas BBS estão envolvidas no complexo primário cílio-centrossomo e vias de sinalização,em particular a WNT. São sinais diagnósticos da SBB: obesidade juvenil,hipogonadismo, polidactilia, distrofia retiniana, retardo mental e anormalidades císticas renais (nefronoftise). Hipertensão e diabetes também são frequentes.

Material e Método

Masculino, 25 anos, DRC por Síndrome de Bardet Biedel(SBB), com déficit cognitivo e visual, obesidade, hipertensão arterial e hiperparatireoidismo secundário.

Resultados

Transplante renal doador vivo, em 09/2011, imunossupressão inicial com tacrolimus, micofenolato e corticoide. Função imediata do enxerto, biopsia de vigilância sem sinais de rejeição. Alta hospitalar no PO 17, creatinina 2,67 mg/dL. Em 8 anos de acompanhamento manteve função renal estável (creatinina 2,1 mg/dL), normoglicemia, hipertensão arterial controlada e uso regular de imunossupressão (tacrolimo, micofenolato sódico e corticoide).

Discussão e Conclusões

. Diagnóstico ao redor dos 9 anos de idade, geralmente por manifestações oftalmológicas. Alterações renais da SBB acometem região tubulointersticial, com proteinúria <1g/dia e alteração de concentração urinária, sugerindo disfunção no sistema de ductos coletores. Cerca de um terço dos adultos jovens evoluem com DRC 2 e 3. Transplante renal em BBS é raro, geralmente em população pediátrica, com maior risco de diabetes, obesidade severa, neoplasias e complicações cardiovasculares. Não há tratamento específico para SBB e a terapia consiste em reabilitação global e controle de comorbidades. Este caso diferencia da literatura o transplante renal em paciente adulto com BBS, com boa evolução em 8 anos de acompanhamento, e sem desenvolvimento de diabetes ou agravamento da obesidade

Palavras Chave

Bardet Biedel, transplante