Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Recombinação no locus A da molécula HLA de paciente testado para transplante de medula óssea

Introdução

O transplante de medula óssea é o principal tratamento para portadores de leucemias e a compatibilidade HLA é um dos fatores cruciais para o seu sucesso. A região genômica que codifica o HLA é a mais densa e polimórfica do genoma humano. Porém, é conhecida por exibir taxas de recombinação mais baixas em relação à média do genoma. Em algumas regiões a concordância entre a distância física e a taxa de recombinação é menor que o esperado, dado o padrão de 1% de recombinação por Mb de DNA. Entre os loci HLA-A e HLA-B, por exemplo, a taxa é de 0,31% em um segmento de DNA de 1,4 Mb. A herança gênica do HLA segue os princípios mendelianos com transmissão em haplótipos (HLA-A, B, C, DR e DQ) de cada cromossomo parental e todos os antígenos hereditários são codominantemente expressos.
Objetivo: Relatar um caso raro de recombinação no locus A do HLA.

Material e Método

Foi realizada tipificação HLA ABDR pela técnica de LABTypeSSO (OneLambda) de paciente e 4 irmãos possíveis doadores

Resultados

Os resultados das tipificações HLA foram: Doador1: A*23*24 B*07*15 DR*15*15; Doadores2/3: A*23*26 B*14*15 DR*04*15; Doadores4/5: A*26*68 B*14*18 DR*04*04; e Paciente: A*24*68 B*07*15 DR*15*15. Os haplótipos dos pais são: 1) A24 B07 DR15 e A26 B14 DR04; 2) A23 B15 DR15 e A68 B18 DR04. A recombinação ocorreu no locus HLA A, entre A23 e A68.

Discussão e Conclusões

O rearranjo genético por recombinação é uma das principais características para a evolução do genoma e aprimoramento do polimorfismo. Sabe-se que o polimorfismo da molécula HLA tem sua importância na apresentação de antígenos estranhos às células T. A maior taxa de recombinação dessa região é alélica, mas a possibilidade de recombinação gênica deve ser considerada ao interpretar resultados aparentemente discordantes entre familiares.

Palavras Chave

Recombinação, HLA, Polimorfismo, Medula Óssea