Dados do Trabalho

Título

RELATO DE DOIS CASOS DE SÍNDROME DO GENE CONTÍGUO TSC2/ PKD1(SGC)

Introdução

A Síndrome do Gene Contíguo TSC2/ PKD1(SGC) decorre da associação do Complexo Esclerose Tuberosa (CET) e da Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD). Isso se dá devido à proximidade do gene TSC2 e do gene PKD1, ambos localizados no cromossoma 16.

Material e Método

Relatamos 2 casos de pacientes portadores de SGC submetidos a transplante renal.

Resultados

CASO 1: Paciente de 31 anos, feminina, com quadro de epilepsia de difícil controle desde a infância. Paciente foi encaminhada para a Nefrologia devido a quadro de hipertensão arterial sistêmica e piora da função renal. Paciente já com o diagnóstico prévio de CET, devido a achados dermatológicos típicos, além de achados histológicos em biópsia cerebral. Associada a isto, paciente apresentava numerosos cistos renais em exame de imagem, corroborando para o diagnóstico de SGC. Paciente evoluiu com perda progressiva da função renal, iniciando terapia renal substitutiva em 2014, e em abril de 2019 foi submetida a transplante renal doador falecido. CASO 2: Paciente de 23 anos, feminina, com doença renal crônica terminal por provável doença renal policística. Durante a internação para o transplante renal foram notadas lesões dermatológicas típicas de CET. Realizada TC de abdome, com achado de angiomiolipomas em rins primitivos, além de múltiplos cistos renais, sendo feito diagnóstico de SGC. Em ambos os casos foi optado por associar inibidor de mTOR ao esquema de imunossupressão padrão da UTR-HC-FMUSP.

Discussão e Conclusões

O diagnóstico da SGC é de fundamental importância devido à possibilidade de introdução de inibidores de mTOR ao esquema de imunossupressão destes pacientes, dado que a mutação gerada pelo gene TSC2 implica na produção da proteína tuberina mutada, o que leva ao aumento da atividade da via mTOR.

Palavras Chave

Complexo Esclerose Tuberosa
Doença Renal Policística

Área

RIM - Registros/Resultados do Centro