Título

DISTROFIA RETINIANA COM APRESENTAÇAO SUGESTIVA DE COROIDEREMIA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever caso de distrofia retiniana com padrão típico de coroideremia.

Métodos

Relato de caso e avaliação de propedêutica complementar.

Resultados

Homem, 55 anos. Relato de baixa visual progressiva e de longa data, com início há mais de 10 anos e piora recente, especialmente no olho direito. Histórico de irmão com quadro semelhante e diagnóstico de distrofia retiniana padrão Stargardt. Negava cirurgias ou patologias oculares prévias conhecidas. Hipertenso. Ao exame: Acuidade visual corrigida 20/100 em olho direito e 20/40 em olho esquerdo. Biomicroscopia evidenciava apenas catarata nuclear incipiente. Fundoscopia: Presença de áreas de atrofia/rarefação do EPR macular difusamente em ambos os olhos, com áreas de mobilização de pigmento em pólo posterior. Angiografia demonstrava, desde as fases precoces, presença de extensa área de hiperfluorescência correspondendo a áreas de completa ausência de coriocapilar e EPR e camadas retiniana, com ilha central de hiperfluorescência correspondendo a tecido foveal remanescente em olho esquerdo, e atrofia completa em olho direito. OCT macular: Anormalidade na retina neurossensorial, com atrofia difusa em região foveal e presença de tubulações na retina externa.

Discussão e Conclusões

A coroideremia é uma distrofia retiniana hereditária rara, ligada ao X, caracterizada pela degeneração difusa e progressiva do EPR, fotorreceptores e coriocapilar. Tem prevalência de 1 em 50.000-100.000, predominantemente homens. A apresentação clínica inicia-se geralmente em torno da primeira década de vida, com nictalopia. Tende a progredir com visão central poupada até aproximadamente quinta a sexta décadas, com evolução para acometimento foveal, tal como no caso descrito. Detecção de casos homólogos em familiares, principalmente do sexo masculino, reforçam o diagnóstico, que pode ser confirmado através de testagem genética quando disponível. Trata-se de diagnóstico desafiador, em que aconselhamento familiar e propedêutica complementar são ferramentas essenciais no seguimento.

Palavras Chave

coroideremia, distrofias, genética.

Área

Clínica