TÍTULO

SINDROME DE GILBERT: RELATO DE CASO ATENDIDO NO AMBULATORIO ESCOLA DO CENTRO UNIVERSITARIO MUNICIPAL DE FRANCA – UNI-FACEF

INTRODUÇÃO

A síndrome de Gilbert é uma condição hereditária autossômica dominante com penetrância incompleta, caracterizada por hiperbilirrubinemia não-conjugada intermitente na ausência de lesão hepatocelular ou síndromes hemolíticas (1). Trata-se de uma disfunção hepática causada por uma mutação no gene codificador da UDP-glicuroniltransferase, que diminui a ação desta enzima em cerca de 30%, e leva à hiperbilirrubinemia indireta (2). É normalmente diagnosticada na adolescência, por meio de apresentação clínica de icterícia leve ou, incidentalmente, em pacientes assintomáticos, com alterações das bilirrubinas totais e frações em exames de rotina. Este relato de caso objetiva apresentar a experiência dos alunos do quarto ano da Faculdade de Medicina do Uni-FACEF no Ambulatório Escola de Clínica Cirúrgica.

RELATO DE CASO

Paciente W.C.V, masculino, 15 anos, residente em Franca, admitido no Ambulatório Escola de Clínica Cirúrgica do Uni-FACEF em 19/03/2018, referindo icterícia flutuante há 1 mês, duração entre 3 e 4 horas, cerca de 2 vezes por dia, predominantemente em esclera. Negou náuseas, vômitos, dor abdominal, diarreia, perda de peso, acolia e colúria. Antecedentes pessoais sem particularidades. Ao exame físico, bom estado geral, corado, hidratado, acianótico, afebril, ictérico +/4+ em escleras. Abdome plano, flácido, sem cicatrizes, abaulamentos ou retrações; ruídos hidroaéreos presentes e normoativos em todos os quadrantes, ausência de dor à palpação superficial e profunda, sem sinais de peritonite, fígado não palpável. Ultrassonografia de abdome total (16/03/2018) normal. Após consulta, foram solicitados dosagem dos níveis de bilirrubina total (BT): 3,7 mg/dL, bilirrubina direta: 0,5 mg/dL, bilirrubina indireta: 3,2 mg/dL, enzimas hepáticas, fosfatase alcalina e gama glutamil transferase normais; sorologias normais (Anti-HVA, HBsAg e Anti-HCV). Tomografia computadorizada de abdome sem alterações.

DISCUSSÃO

A síndrome de Gilbert é uma condição benigna caracterizada por alterações no metabolismo da bilirrubina em decorrência de mutações genéticas, que levam à hiperbilirrubinemia indireta (3). Os níveis séricos de BT frequentemente são menores de 3 mg/dL, e normalmente não ultrapassam 6 mg/dL, tendo como diagnósticos diferenciais as hepatopatias, doenças colestáticas, anemias hemolíticas e a Síndrome de Crigler-Najjar tipo II (4). Frente aos achados clínicos, laboratoriais e imagenológicos, e após descartar os possíveis diagnósticos diferenciais, a hipótese diagnóstica firmada através de método de exclusão foi Síndrome de Gilbert, sendo estabelecida conduta conservadora, apenas com acompanhamento clínico e orientações referentes à patologia. Concluímos que o caso apresentado é de grande relevância ao aprendizado do discente do quarto ano de medicina, pois exige investigação aprofundada e criteriosa dos possíveis diagnósticos diferenciais, em se tratando de uma patologia com baixa prevalência.

PALAVRAS CHAVE

Síndrome de Gilbert, Icterícia, Hiperbilirrubinemia

Área

FÍGADO, VIAS BILIARES E PÂNCREAS