TÍTULO

SÍNDROME DE BLOOM ASSOCIADA A DOIS TUMORES PRIMÁRIOS

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Bloom (SB) é uma doença autossômica recessiva, rara, com pouco mais de 400 casos descritos até hoje na literatura. Os portadores desta síndrome apresentam retardo severo do crescimento, eritema facial por hipersensibilidade solar, fácies característico, imunodeficiência e elevada incidência de neoplasias malignas em idade precoce. Os pacientes com síndrome de Bloom têm risco 150 a 300 vezes maior de desenvolvimento de neoplasias malignas quando comparado à população geral. Enquanto tumores malignos de cabeça e pescoço representam aproximadamente 6% de todos os tumores da população, eles estão presentes em 18% nos pacientes com Síndrome de Bloom. Desse total de pacientes com SB e neoplasias malignas de cabeça e pescoço, 10% terão dois ou mais tumores primários

RELATO DE CASO

Paciente de 36 anos, masculino, de baixa estatura (1,51 m) estava em acompanhamento no ambulatório de otorrinolaringologia por otite média crônica supurativa à direita. Foi submetido à nasofibrolaringoscopia de rotina pré operatória para cirurgia otológica observando-se lesão vegetante em parede posterior de orofaringe, o material foi biopsiado durante o procedimento. O paciente negava quaisquer sintoma de vias aéreas ou digestivas. A biópsia evidenciou carcinoma epidermóide pouco diferenciado. Dentre os os exames pré-operatórios também havia sido solicitada uma tomografia computadorizada (TC) de pescoço com contraste que mostrava lesão em orofaringe e linfonodomegalia em nível Ia. O estadiamento cirúrgico foi realizado através de endoscopia digestiva alta (EDA) sendo diagnosticada outra lesão primária, cuja biópsia revelou carcinoma epidermóide de esôfago médio. Realizou-se então ultrassonografia seguida de mucosectomia endoscópica da lesão esofágica, sem intercorrências. Posteriormente foi submetido à ressecção endoral do carcinoma espinocelular de hipofaringe, com traqueostomia de proteção. Após a troca da cânula de traqueostomia plástica para metálica, o paciente apresentou enfisema subcutâneo extenso e pneumotórax a direita, desenvolvendo insuficiência respiratória. Foi realizada a drenagem do tórax, intubação pela traqueostomia e encaminhamento à UTI. Evoluiu com broncopneumonia, sepse e óbito no 29° dia pós operatório.

DISCUSSÃO

A síndrome de Bloom (BS) foi descrita pela primeira vez pelo Dr. David Bloom, em 1954. É um distúrbio hereditário autossômico recessivo causado por mutação no gene BLM. As características clínicas da BS são retardo de crescimento pré e pós-natal proporcional, sensibilidade facial ao sol, eritema telangiectásico, áreas irregulares de hiper e hipopigmentação da pele, imunodeficiência moderada a grave manifestada por infecção respiratória recorrente e infecções gastrointestinais e maior susceptibilidade a neoplasias.O paciente relatado , além dos achados fenotípicos que o caracterizam, também apresentou neoplasias sendo compatível com a literatura médica.

PALAVRAS CHAVE

Síndrome de Bloom. Doença Autossômica. Neoplasia de Cabeça e Pescoço

Área

CIRURGIA CABEÇA E PESCOÇO