TÍTULO

VOLVO DE SIGMOIDE NA SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI: MA ROTAÇAO INTESTINAL ?

INTRODUÇÃO

Em 1963 foi descrita, pela primeira vez, a Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), após observação dos traços físicos semelhantes apresentados por crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Síndrome que incide em 1 a cada 300.000 nascidos, de etiologia incerta e que em relação ao trato gastrointestinal, observou-se refluxo gastroesofágico, constipação (40-74%) e Doença de Hirschsprung. O caso relatado traz à tona uma questão rara na literatura: o volvo de sigmoide em pacientes com a SRT na fase adulta.

RELATO DE CASO

PFF, masculino, 33 anos, portador de SRT, trazido ao serviço com dor e distensão abdominal intensas, com relato de parada de evacuação e eliminação de flatos há 5 dias. Mãe relatava que o filho apresentava fecalomas de repetição. Ao exame: MEG, descorado, desconfortável, taquipneico em uso de cateter de oxigênio, taquicárdico, hipotenso. Abdome distendido, não depressível, sem ruídos hidroaéreos, doloroso à palpação difusa. Laboratoriais com leuco: 38.800 (11% de bastões). Tomografia de abdome com volvo de sigmoide e dilatação do ceco com mais de 15 cm de diâmetro. Indicado laparotomia exploradora de urgência: visualizado múltiplas aderências, cólon com grande distensão, sinais de isquemia em parede de sigmoide, transverso e ceco. Observou-se ainda, comprometimento até pouco depois da válvula íleo-cecal, optando-se por secção a 30 cm da mesma e em reto superior, confeccionando ileostomia em alça em FID, com maturação precoce. Foi realizado, então, lise de aderências até duodeno e colectomia subtotal com ileostomia em alça. Paciente evoluiu bem, recebendo alta no nono dia de pós-operatório, com acompanhamento ambulatorial por três meses, sendo submetido à cirurgia de reconstrução de trânsito intestinal sem intercorrências, com boa evolução clínica .

DISCISSÃO

As manifestações gastrointestinais na SRT abrangem refluxo gastroesofágico e constipação intestinal. Foram descritos, na literatura, poucos casos de má rotação intestinal em portadores da síndrome, pois a alteração não é típica da patologia. Em 6 casos relatados o acometimento fora diagnosticado entre 1 dia de vida e 8 meses de idade, com sintomas típicos: vômitos, dor abdominal intermitente e não progressão das fezes até o reto; em apenas 1 observou-se volvo intestinal associado. Estima-se que 1 a cada 500 recém-nascidos apresentem má rotação intestinal na população em geral, e que adultos que porventura manifestem a moléstia tardiamente, apresentem quadros de sub-oclusões de repetição. No caso relatado o paciente apresentava constipação intestinal, atribuída à doença de base, mas questiona-se a possibilidade de má rotação intestinal, pois apresentava sub-oclusões repetidamente, que evoluiu com importante distensão intestinal e volvo de sigmoide. A importância do caso se dá devido ao fato de termos um paciente com síndrome rara, com um diagnóstico difícil mas possível e que se detectado precocemente evita desfecho trágico.

PALAVRAS CHAVES

RUBINSTEIN-TAYBI VOLVO SIGMOIDE

Área

MISCELÂNIA