Título

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: UMA SÍNDROME RARA, DEFLAGRADA APÓS A CIRURGIA BARIÁTRICA

Introdução

A porfiria aguda intermitente (PAI) faz parte de um grupo heterogêneo de desordens genéticas, decorrente de um distúrbio na via da biossíntese do heme. Grande parte dos indivíduos permanecerá assintomática durante toda a vida. Entretanto, quando expostos aos fatores desencadeantes, dentre esses, vale destacar a dieta hipocalórica e pobre em carboidratos, como nos casos de paciente submetidos a cirurgia bariátrica, tornam se sintomáticos. A manifestação clínica das crises pode variar. Caracteriza-se por sinais e sintomas, geralmente intermitentes, com sintomatologia tanto no TGI como no sistema neurológico e psicológico. O diagnóstico baseia-se na excreção urinária elevada dos precursores das porfirinas: ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG). A abordagem terapêutica é restrita e inclui dieta hipercalórica, tratamento sintomático e infusão de hematina de acordo com a gravidade do quadro.

Relato de Caso

J.F.J., masculino, 33 anos, branco, deu entrada no 9°PO de gastroplastia com derivação intestinal em Y de Roux referindo quadro de dor abdominal difusa iniciada há 3 dias, que irradiava para região pélvica e região lombo-sacra, associada a náuseas e vômitos, hiporexia, adinamia e insônia. Referia ainda halitose acida e temperatura axilar de 37,2°C. Afirma constipação intestinal, indo ao banheiro desde cirurgia uma única vez. Exame físico de entrada não apresentava particularidades, IMC de 49,9, abdome flácido e indolor, sem alterações focais. Realizados exames laboratoriais de rotina e tomografia de abdome, todos sem alterações que justificassem quadro. Paciente evoluiu com melhora da dor abdominal, porém apresentou piora da dor lombossacra, irradiando para membros inferiores, associada a parestesia e incontinência urinária. Feito RNM da coluna lombo-sacra, coleta de líquor e eletronuromiografia que não evidenciaram alterações. A hipotese de PAI, foi confirmada com o Porfobilinogênio urinário positivo, ácido delta aminolevulínico (15,3 mg/24h - ref.: 1,3 a 7,0 mg/24h) e porfobilinogênio quantitativo. Após início do tratamento, com dieta hipercalórica e suporte multidisciplinar, paciente teve melhora de todo quando clínico, se mantendo assintomático.

Discussão

O caso acima apresenta grande importância clínica e cirúrgica e singularidade para nos lembrarmos da porfiria como diagnóstico diferencial em um paciente em pós-operatório de cirurgia bariátrica.

Palavras Chave

Porfiria, cirurgia bariátrica, dieta hipocalorica.