Título

HIPERCALCIURIA FAMILIAR: RELATOS DE CASO EM TRES MEMBROS DA MESMA FAMILIA

Introdução

Hipercalciúria idiopática (HI) é uma alteração metabólica definida como elevada excreção urinária de cálcio, na vigência de normocalcemia, que podem estar relacionadas ao desenvolvimento de litíase renal. Fatores genéticos (com hipercalciúria familiar) podem estar envolvidos (fatores que afetam absorção, reabsorção e excreção de cálcio). Antecedentes familiares não distinguem entre fatores genéticos e ambientais, porém devem sempre ser consideradas quando presentes na história. Se manifesta clinicamente em adultos e adolescentes de forma variada. Clinicamente pode acontecer hematúria (macro ou microscópica), dor abdominal e disúria. O diagnóstico é com a hiperexcreção urinária de cálcio, normocalcemia e exclusão de demais etiologias para hipercalciúria. O tratamento baseia-se na alta ingestão hídrica, adequação sódica e proteica na alimentação e diuréticos tiazídicos, associados ou não com citrato de potássio.

Material e Método

W.B.,43 anos, masculino, engenheiro, assintomático, sem medicação, nega calculose na família, irmão mais novo com perda dos dentes, exame físico normal.
P.P.B., 11 anos, masculino, estudante, filho de W.B. Problema dentário desde os 5 anos e como antecedente familiar apresenta avô paterno com calculose e mãe com cólica nefrética no final da gravidez com ultrassom de rotina evidenciando aumento da ecogenicidade das pirâmides renais bilaterais. Exame físico normal.
R.P.B., 3 anos, feminino, filha de W.B., assintomática, sem medicação, mesmo antecedente familiar de P.P.B, exame físico normal.

Resultados

W.B. apresenta hipocitratúria e hipercalciúria (6mg/kg/dia), densitometria óssea com osteopenia, ultrassom das vias urinárias com cistos no rim esquerdo e tomografia de abdome com um cálculo e cistos no rim esquerdo.
P.P.B. apresenta hipercalciúria (maior que 11,4mg/kg/dia).
R.P.B. apresenta hipercalciúria (10,5mg/kg/dia) e ultrassom das vias urinárias evidenciou discreta hiperecogenicidade das pirâmides do rim esquerdo.

Discussão e Conclusões

A hipercalciúria é a principal alteração metabólica responsável pela formação de cálculos urinários tanto em adultos como em crianças, assim como é um importante fator de risco para desmineralização óssea, hematúria e alterações tubulares. Assim, é importante nos atentarmos a pessoas com litíase de repetição ou muitas pessoas na família com cálculo renal, podendo nesses casos, ser condizente com hipercalciúria familiar, que sempre deve ser investigada.

Palavras Chave

hipercalciúria, hipercalciúria familiar, litíase.