Título

DOENÇA DE FABRY EM MULHER PROVOCANDO CONFUSAO DIAGNOSTICA COM LUPUS

Introdução

A doença de Fabry é uma desordem genética ligada ao X e, portanto, o sexo feminino tem variações quanto a apresentação clinica. Relatamos um caso de proteinúria nefrótica em paciente diagnosticada como Lúpus em decorrência de dores articulares, cuja biópsia renal apresentava vacuolização dos podócitos.

Material e Método

Paciente feminino, 44 anos, relata início de dores articulares em 2005, acompanhada por reumatologista de outro serviço inicialmente tratada como fibromialgia e posteriormente recebeu diagnostico de lúpus eritematoso sistêmico (LES) por associação do quadro com um FAN positivo. Fez uso de hidroxicloroquina entre o ano de 2006 a 2010, suspenso por acometimento ocular, além de prednisona de forma intermitente. Em outubro de 2018 iniciou edema de membros inferiores com exames evidenciando proteinúria. Encaminhada ao nosso serviço para biopsia renal. Negava lesões cutâneas, parestesia ou sintomas gastrointestinais. Ao exame físico: PA 124x78 e demais sistemas sem alterações. Exames laboratoriais: Ureia de 46mg/dL, Creatinina de 1,26mg/dL (CKD-EPI: 52ml/min/1,73m2), Urina1 sem hematúria, proteinúria/24h de 8,94g/vol, albumina sérica de 4,2g/dL, hemograma normal, complemento normal, sorologias (hepatites B, C, HIV e sifilis) negativas, Fator Reumatoide, FAN e ANCA não reagentes. Ecocardiograma com fração de ejeção normal, insuficiência mitral discreta e hipertrofia ventricular esquerda.

Resultados

Biópsia renal à microscopia de luz evidenciou 16 glomérulos, 5 escleróticos, com podócitos hipertrofiados e com difusa vacuolização citoplasmática, expansão mesangial segmentar e focal com hialinose, cápsula de Bowman espessada, sinéquias focais, atrofia tubular focal com degeneração hidrópica focal, fibrose intersticial em 20%, com infiltrado linfocitário e plasmocitário focais, artérias e arteríolas com fibrose de intima. Imunofluorescência negativa.

Discussão e Conclusões

O acúmulo de Gb3 na Doença de Fabry tem diversas manifestações clínicas e nesta paciente houve confusão diagnóstica com LES, além de ser a principal causa de vacuolizações no citoplasma de podócitos. Apesar de a biópsia renal poder ser diagnóstica, essa vacuolização não é patognomônica, pois depósitos similares são encontrados na nefropatia por silicose e pseudolipidoses induzidas por alguns fármacos, como amiodarona, cloroquina e hidroxicloroquina.

Palavras Chave

fabry

Área

Doenças do Glomérulo