Título

Interfaces Evolutivas da Membrana Basal Glomerular na Síndrome de Alport

Introdução

A Síndrome de Alport (SA) é uma glomerulonefrite genética causada por mutações em genes codificadores das cadeias alfa-3, alfa-4 e alfa-5 do colágeno tipo IV, que podem ser transmitidas ligado ao cromossomo X, na forma autossômica dominante ou recessiva.
São características da SA hematúria, nefrite progressiva com proteinúria e declínio da função renal, surdez neurossensorial e anormalidades oculares. O diagnóstico é suspeitado em familiares com tais sinais, porém em 15% dos casos não há relato familiar.

Material e Método

Relato de caso de paciente portadora de SA com achados evolutivos em membrana basal glomerular vistos em microscopia eletrônica.

Resultados

M.A.M, feminino, 52 anos, parda, casada, iniciou quadro isolado de hematúria microscópica aos 31 anos de idade sem demais queixas, à época. Em 2009, tornou-se hipertensa.
Histórico familiar: pais sem relato de hematúria, 2 irmãos ,2 irmães, 1 filho e 1 filha com hematúria.
Em 2009, ocorre perda da função renal gradual (Cr 1,16 e ClCr 56), hematúria e proteinúria subnefrótica ( proteinúria máxima de 2,4g/24h), sem demais queixas. Paciente realiza biópsia renal (microscopia de luz e imunoflorescência )com diagnóstico de Glomerulopatia por Lesão Mínima; sendo tratada com prednisona e ciclosporina, na época. Porém, em 2016, realiza nova biópsia renal graças a piora da função renal (Cr 1,8 e ClCr 40). À época, com retinopatia hipertensiva A1HO com alterações maculares inespecíficas sugestivas de Alport, sem déficit auditivo.
Em nova biópsia, em microscopia eletrônica (ME), observaram-se áreas de lamelações na lâmina densa da membrana basal glomerular e irregularidades de espessura (Síndrome de Alport). Por tal, revisou-se a primeira biópsia submetendo à ME, a qual viu espessura da membrana basal glomerular (MGB) no limite inferior da normalidade(Doença de Membrana Fina).

Discussão e Conclusões

A atenuação difusa da MBG é considerada padrão da Nefropatia de Membrana Fina, mas alguns pacientes portadores de Alport podem apresentar, representando risco de progressão de insuficiência renal. Além disso, a proteinúria acarreta piora renal, reforçando o dado de 30% das mulheres heterozigotas até os 60 anos desenvolverem doença renal crônica terminal. Sabe-se ainda que a multilamelação da MBG prevê nefropatia progressiva. Portanto, as alterações da MGB da paciente sugerem interface evolutiva da Síndrome de Alport, neste caso.

Palavras Chave

Síndrome de Alport, Nefrite hereditária, Colágeno tipo IV, Membrana Basal

Área

Doenças do Glomérulo