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Dados do Trabalho


Título

ESTUDO MULTICENTRICO PARA AVALIAR EVOLUÇAO NEFROLOGICA, CARDIOLOGICA E NEUROLOGICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY DA REGIAO DO VALE DO PARAIBA - SP

Introdução

A doença de Fabry, também chamada de doença de Anderson-Fabry, é o segundo transtorno de armazenamento lisossômico mais prevalente após a doença de Gaucher. É um erro inato, ligado ao cromossomo X, da via metabólica dos glicoesfingolípidos. Isso resulta em excesso de globotriaosilceramida (Gb3) dentro de lisossomas em uma grande variedade de células, levando assim a manifestações proteicas da doença. Temos como objetivo principal neste estudo o acompanhamento destes pacientes com as diversas mutações para doença de Fabry de maneira prospectiva e através de exames seriados de imagem , dosagem de Lyso GB3 seriado, acompanhamento dos sinais e sintomas da doença e em casos selecionados o estudo histológico renal sem alterações no tratamento indicado pelo médico prescritor do paciente.

Material e Método

observacional, prospectivo e multicêntrico. coleta de dados em prontuário físico de 80 pacientes nos seguintes centros médicos participantes do estudo, referentes a dados epidemiológicos, co-morbidades e eventos clínicos relevantes

Resultados

estágio DRC 1 = 53,2% 2 = 2,1% 3a = 29,8%
MUTAÇÃO de fabry c.352C>T (p.Arg118Cys)= 66,0%; c.424T>C p.(Cys142Arg)= 25,5%; c.870>A p.M290I = 4,3%; c337T>C p.F113L= 4,3%
NÍVEL DE LYSOGB3 média 5,20 DP13,24 (0,9 A 61,4)
LYSOGB3 APÓS TRATAMENTO média 1,76 DP 1,12 (1 A 5,4)
PROTEINÚRIA média 177,28mg/dl DP 220,99 (20 a 1005)
SINTOMAS e SINAIS : cornea verticilata 6,4% angioqueratoma6,4% sintomas TGI12,8% insuficência cardíaca 4,3% arritmias 34,0% AVC 2,1% acroparestesias 44,7% hipohidrose 29,8% cefaléia 31,9% depressão 8,5% dor no corpo 14,9% perda auditiva 6,4%; Houve diferença significativa (p0,017) para cefaléia mais prevalente na mutação c.424T>C p.(Cys142Arg) o que correlacionou-se com alterações vasculares na angioressonancia cerebral em artérias basilares ; córnea verticilata mais prevalente na mutação c.870>A p.M290I (p0,018); o nível de proteinúria foi significativamente menor (p0,006) na mutação c.352C>T (p.Arg118Cys); não houve correlação significativa entre níveis de LYSO GB3 com proteinúria nas diversas mutações

Discussão e Conclusões

a doença de Fabry apresenta um cenário clínico e genético muito diversificado dificultando a correlação de fenótipo e genótipo em mutações classificadas como patogênicas. O presente estudo demonstra as principais mutações encontradas na região do Vale do Paraíba - SP e consegue mapear os sintomas clínicos e correlaciona-los ao genótipo e exames radiológicos facilitando a identificação de novos casos desta patologia rara.

Palavras Chave

fabry

Área

Doenças do Glomérulo

Instituições

CENTRO INTEGRADO DE NEFROLOGIA - Sao Paulo - Brasil, HOSPITAL REGIONAL DO VAE DO PARAÍBA - SP - Sao Paulo - Brasil, Unidade de Radiologia Clínica (URC - Diagnóstico por Imagem) - Sao Paulo - Brasil, Universidade de Taubaté - Sao Paulo - Brasil

Autores

EDUARDO PAIVA LUCIANO, OSVALDO THEODORO PAZ, DIANA REGIA BEZERRA FEITOSA, MARCELO SOUTO NACIF, HELOÍSA MESQUITA TAUIL, ROSEANE CÁSSIA TEIXEIRA LACERDA, JOÃO MANOEL FACIO LUIZ, GILSON FERNANDES RUIVO, ANA CATARINA MEDEIROS PERIOTTO