Título

DOENÇA DE FABRY: UM DESAFIO PARA O NEFROLOGISTA – RELATO DE CASO

Introdução

A Doença de Fabry (DF) é uma condição genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X em que há uma mutação no gene GLA levando a deficiência da enzima α -galactosidase A (AGAL), resultando em depósitos lisossômicos em múltiplos órgãos. No Brasil, estima-se que sua prevalência entre os pacientes em diálise é menor que 1%. As manifestações cardiovasculares e doença renal crônica terminal (DRCT) ocorrem em grande parte da quarta a sétima década da vida.

Material e Método

Revisão de prontuario médico.

Resultados

Caso clinico: Homem 46 anos, natural de Avanhandava, SP, iniciou terapia renal substitutiva (TRS) aos 44 anos devido DRCT secundária a provável nefroesclerose hipertensiva. Após um mês em TRS foi transferido para nosso serviço para continuidade terapêutica. História pregressa de acidente vascular cerebral isquêmico (AVCi) aos 38 anos, com sequela motora leve e cognitiva Mãe falecida de cardiopatia aos 30 anos. Relatava ainda anidrose e dores neuropáticas desde a infância. Durante o terceiro mês em TRS foi realizada investigação ativa para DF em nosso serviço. O diagnostico foi confirmado através da baixa dosagem enzimática de AGAL no sangue e analise morfológica do gene GLA, constatando variante hemizigota patogênica no Exon 07 c. 1066C>T p.(Arg356Trp). Após 8 meses em TRS, aos 45 anos e ainda sem tratamento, apresentou infarto agudo de miocárdio e, 4 meses depois, isquemia de artéria cecal com necrose e ressecção de alça ficando com bolsa de colostomia. Ecocardiograma com hipertrofia ventricular esquerda (HVE). Exame de lampada de fenda mostrou córnea verticilata em olho esquerdo. Investigação genética familiar constatou a mesma variante patogênica na sua filha de 9 anos, sem nenhuma alteração sistêmica até o momento. E ainda em 2 de seus irmãos, ambos masculinos, 38 e 39 anos, com historia de parestesias desde a infância e ecocardiograma já com HVE. Um deles evolui com morte súbita 2 meses após o diagnostico.
Paciente hoje, 16 meses após inicio de TRS, está há 3 meses em tratamento reposição enzimática com agalsidase alfa na dose de 0,2mg/kg quinzenalmente.

Discussão e Conclusões

As manifestações clínicas da DF são insidiosas mas podem levar a danos irreversíveis e potencialmente fatais. O paciente relatado teve início dos sintomas na infância progredindo para comprometimento sistêmico. O diagnóstico da DF ainda é um desafio para o nefrologista mas deve ser buscado uma vez que a terapia de reposição enzimática estabiliza a evolução da doença, o comprometimento orgânico e aumenta a sobrevida.

Palavras Chave

DOENÇA DE FABRY, DOENÇA RENAL CRONICA