Título

SINDROME DE PURPURA DE HENOCH-SCHLOIEN EM PACIENTE COM SINDROME DE MUENKE - RELATO DE CASO

Introdução

A Síndrome de Muenke (SM) é um distúrbio autossômico dominante por mutação de Pro250Arg no gene FGFR3. É rara e tem maior penetrância no sexo feminino. Manifesta-se com craniossinostose da sutura coronal, perda capilar, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fusões tarsais e carpais e há, ainda, relatos de casos associando o distúrbio com a presença de anomalia de Sprengel. A sindrome de Henoch-Schlein é vasculite de pequenos vasos com acometimento multissistêmico. Ela acomete crianças em 90 % dos casos. Nos adultos,tem um pior prognóstico com incidência de insufiência renal em 50 % dos casos.

Material e Método

Revisão de prontuário e bibligrafia

Resultados

Paciente 41 anos com SM iniciou sintomas de hematúria macroscópica há 02 meses com protração de diurese, noctúria e edema de membros inferiores. Procurou assistência médica , sendo tratada como quadro de infecção urinária sem melhora clínica. Após avaliação da Nefrologia, evidenciou-se perda de função renal, hematúria, proteinúria subnefrótica e anemia de doença crônica. Tinha de antecedentes de valvoplastia mitral por prolapso em 2012, artrite aos 8anos, púrpura aos 14 e vasculite leucocitoclástica aos 18 anos.
As dosagens de sorologias virais, complemento e FAN foram normais. Realizou-se biópsia renal compatível com NIgA podendo ser secundária ou primária - com 13 glomérulos com classificação de Oxford M1, S1, T1, E1 . Imunofluorescência evidenciou soro anti-IgA positivo mesangial nos glomérulos e cilindros e depósito muito discreto de C3 mesangial .
Inicialmente, foi aventada a hipótese de NIgA sendo tratada com esquema de Pozzi com melhora clinica. Após revisão de prontuário com achados de púrpura, vasculite leucocitoclástica e artrite na infância, foi aventada a hipótese de púrpura Henoch-Schölein (PHS).

Discussão e Conclusões

A importância desse relato deve-se pela raridade do quadro. Essa paciente desde a infância apresentou sintomas de artrite e vasculite leucocitoclástica tratadas com esquemas de colchicina, dapsona e talidomida. Em virtude de dissociação temporal de 23 anos entre os sintomas de artrite e vasculite com as manifestações renais, houve uma dificuldade para estabelecer o diagnóstico de PHS. Esse caso ilustra o comprometimento multissistêmico dessa síndrome e a importância do acompanhamento a longo prazo desses pacientes por causa da possibilidade de aparecimento de rmanifestações tardias da PHS.

Palavras Chave

Síndrome de Muenke, Nefropatia por IgA, púrpura de Henoch-Schölein, Insuficiência Renal