Título

GLOMERULOESCLEROSE SEGMENTAR E FOCAL SECUNDARIA A SINDROME MELAS

Introdução

A síndrome MELAS (do inglês, Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes), é uma das mais freqüentes desordens mitocondriais causada por mutações. O acometimento renal se dá com glomerulosclerose segmentar e focal (GESF) ou síndrome de Fanconi.

Material e Método

Revisão de prontuário e biópsia renal.

Resultados

Paciente feminina, 31 anos, com surdez neurossensorial bilateral, 3 abortos (2 no segundo trimestre e 1 no primeiro trimestre) e proteinuria nefrótica (10,3 g/24h) diagnosticada após a segunda gestação. História familiar positiva para surdez (irmã), porém negativa para doença renal. Exames iniciais evidenciaram creatinina sérica 0,86 mg/dl, albumina sérica 4,5 g/l, urina I com sedimento sem alterações e proteína 3+, proteinuria 3,13 g/24h. Investigação de causas secundárias, como sorologias (hepatites B e C, sífilis, esquistossomose e HIV), provas de auto-imunidade (FAN, complemento) e eletroforese de proteínas séricas e urinárias, sem alterações. Avaliação oftalmológica normal. Submetida à biópsia renal, que evidenciou glomerulosclerose segmentar e focal, com imunofluorescência negativa e microscopia eletrônica com perda focal de pedículos. Manteve-se normoalbuminêmica e com proteinuria em valores não-nefróticos após introdução de inibidor de enzima conversora de angiotensina (IECA) por cinco anos de seguimento, quando apresentou síndrome nefrótica (edema, albumina sérica 2,8 g/l e relação prot/crea urinária 7,42), motivo pelo qual foi iniciada corticoterapia, sem resposta. Durante seguimento, a irmã foi diagnosticada com síndrome MELAS, após esta ter apresentado AVC aos 39 anos. A paciente também foi submetida a estudo molecular, que detectou presença da mutação patogênica m.3243A>G no gene MT-TL1, associada à síndrome MELAS. Evoluiu com perda progressiva da função renal, com necessidade de início de terapia substitutiva renal após um ano do diagnóstico.

Discussão e Conclusões

Mais de 80% dos casos descritos com síndrome MELAS estão associados à mutação apresentada pela paciente (m.3243A>G no gene MT-TL1). Deve-se suspeitar em pacientes com diabetes mellitus, perda auditiva neurossensorial e déficits neuromusculares. Apesar do acometimento renal ser raro, em geral os pacientes se apresentam com disfunção tubular e proteinuria. Em casos de acometimento glomerular, na forma de GESF, a doença costuma evoluir com perda progressiva de função renal e doença renal crônica terminal.

Palavras Chave

Glomerulosclerose Segmentar e Focal, Síndrome MELAS, Proteinúria, Insuficiência Renal Crônica

Área

Doenças do Glomérulo