Título

Diagnostico clinico da doença renal túbulo intersticial autossômica dominante um relato de caso com apresentação familiar em hospital terciário de Brasília

Introdução

A doença renal túbulo intersticial autossômica dominante, distúrbio genético raro com várias expressões genótipicas e fenótipicas, diagnóstico variável, sendo esta entidade sub- diagnosticada. Caracterizada por herança autossômica dominante, cistos renais em regiões medulares, histologia com alterações tubulares e fibrose intersticial, hiperuricemia, alteração da concentração urinária, HAS e DRCT a partir da segunda década da vida. Descreveremos um caso com apresentação familiar que segue os critérios da KDIGO

Material e Método

realizamos revisão de artigos sobre DRIAD em buscadores: pubmed e uptodate, NEJM, BVS, Lillacs, Scielo, revisão do prontuário eletrônico e dos prontuários físicos do setor de anatomia patológica

Resultados

Paciente feminina 40 anos, branca, apresentava desde 2015 alteração da função renal, sem causa aparente, referia antecedentes de talassemia minor, hipotireoidismo sub- clínico controlados, creatinina sérica em 2019 creatinina de 1.56mg/dl, EAS normal, proteinúria de 24 horas 53mg, hiperuricemia, AU 8.8mg.dl e 9.9mg/dl. Ultrassonografia renal de 2 a 3 cistos medulares bilateral com dimensões normais, TC de abdome s/ contraste presença de cistos renais bilaterais em região cortico medular e rins com dimensões normais, heredograma apresentava 2 gerações com doença renal com cistos medulares, rins normais ou diminuídos, hiperuricemia. Biopsia renal fibrose e atrofia tubular da área cortical, túbulos dilatados na medular, alguns formando microcistos, imunoflorescência negativa, biopsia da irmã com mesmo resultado

Discussão e Conclusões

Os Critérios KDIGO para diagnósticos suspeitos são: presença de um histórico familiar compatível com herança autossômica dominante (ou seja, pelo menos um indivíduo afetado em pelo menos duas gerações) com alterações clínicas e histológicas inespecíficas (se a histologia estiver disponível) e a ausência de evidência de doença renal de outra etiologia deve levantar forte suspeita de DRIAD. A probabilidade do diagnóstico aumenta com o número de membros da família afetados identificados em diferentes gerações. O teste genético pode ser realizado em casos isolados, dúvidas, diferenciar diferentes formas de mutações e com a finalidade de aconselhamento familiar e para transplante renal. O tratamento está em evitar a progressão da falência renal. Concluímos que frente a qualquer suspeita de doença renal cística é imprescindível a investigação, realizar adequado diagnostico diferencial. A paciente e seus familiares forem encaminhados para teste genético.

Palavras Chave

doença renal tubulointersticial autossomica dominate, DRIAD, cistos medulares, doença cistica medular