Título

RELATO DE CASO: GLOMERULONEFRITE MESANGIAL PROLIFERATIVA ASSOCIADA A VARIANTE APOL1(G1/G1)

Introdução

A GMP é caracterizada por lesões renais restritas ao mesângio, em geral por depósito de imunocomplexos, sendo comum em pacientes lúpicos ou com alterações imunológicas. Ocorre aumento de matriz celular mesangial, definido pela presença >3 células em regiões mesangiais distantes do polo vascular, tendo a síndrome nefrótica como manifestação clínica predominante.

Material e Método

Relato de caso: Paciente masculino, 11 anos, natural de Juazeiro do Norte (CE) iniciou quadro de síndrome nefrótica com proteinúria de 15g/24h, sem hematúria, PA normal, recebendo pulso de Prednisona e Ciclofosfamida. Apresentou complemento normal, FAN, CANCA e PANCA negativos, e sorologias negativas para hepatite B, C e HIV. Evoluiu com creatinina (Cr) 1,1mg/dl, proteinúria de 4 a 5g/24h, sendo solicitada biópsia renal que apontou GMP com crescente celular (2/15 glomérulos), pauci-imune, e imunofluorescência negativa para IgA, IgM, IgG, C1q, C3 e fibrinogênio. Associou-se micofenolato à terapia inicial, com progressiva perda de função renal, com TFG de 12ml/min/1,73m², proteinúria de 2,6g/24h, quando optou-se por suspender a terapêutica vigente, devido à corticorresistência apresentada. Em investigação genética, apresentou gene APOL1 (G1/G1) compatível com síndrome nefrótica de rápida evolução para DRC. A Cr atingiu 10 mg/dl, ureia (Ur) 134 mg/dl e K 5,2mEq/L, sendo indicada TSR. Exames pré-diálise: hemácias 2,9 milhões/mm³; Hb 8,2; hematócrito 24,4; leucócitos 5 mil; plaquetas 248 mil; Cr 11,9; Ur 176. Atualmente, paciente foi referenciado a outro serviço de saúde, onde realizou transplante renal (doador falecido) e segue em acompanhamento.

Resultados

detecção de variante APOL1 e progressão para DRC dialítica.

Discussão e Conclusões

A GMP é um diagnóstico anátomo-clínico associado a alterações imunológicas e deposição de imunocomplexos, podendo ser desencadeada inclusive por parasitoses. No atual caso, apesar do histopatológico confirmar o diagnóstico e a clínica certificá-lo, o indivíduo não apresentou as alterações imunológicas típicas, permanecendo com a imunofluorescência negativa para imunoglobulinas e o sistema complemento estável. A rápida progressão para DRC, despertou o interesse no estudo genético, sendo detectado variante no gene APOL1, na forma homozigótica (G1/G1) o que em alguns estudos esta´ relacionado a variante de alto risco para nefropatia, em especial GESF primária.

Palavras Chave

glomerulonefrite mesangial proliferativa, APOL1 , doença renal crônica

Área

Doenças do Glomérulo