Título

ASSOCIAÇAO DE RINS EM FERRADURA (RF) COM DOENÇA RENAL POLICISTICA AUTOSSOMICA DOMINANTE (DRPAD)

Introdução

A DRAPD é a doença monogênica hereditária renal mais comum, acometendo cerca de 12 milhões de indivíduos no mundo, causada por mutação dos genes PKD1 e PKD2, e que leva à disfunção renal e necessidade de terapia de substituição renal. Os RF, uma das malformações do trato urinário mais comuns, resultam de um defeito na fusão renal (do polo inferior em 90% dos casos) durante a 5ª semana de gestação, acometendo cerca de 0,25% da população em geral e mais prevalente em homens (2:1).

Material e Método

Paciente do sexo feminino, branca, 32 anos, previamente hígida, realizou um exame ultrassonográfico (US) de abdome de rotina que mostrou rins aumentados de tamanho, bocelados, múltiplos cistos renais (mais do que 15 em cada rim), sendo alguns com calcificações parietais e vários cistos no fígado. Como não possuía antecedentes familiares de DRPAD, foi solicitada uma ressonância nuclear magnética (RNM), que além de confirmar a presença de inúmeros cistos renais e hepáticos, evidenciou imagem RF.

Resultados

O espectro clínico da DRPAD é variado, podendo ser totalmente assintomático ou se acompanhar de dor abdominal, hematúria, nefrolitíase, infecções urinárias e redução da qualidade de vida. A associação com hipertensão arterial e outras manifestações extrarrenais é frequente. A DRPAD pode também se associar a outras anomalias urogenitais (CAKUT - Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract), que se originam de disrupções precoces de fatores de transcrição e moléculas de sinalização ou relacionadas diretamente a interações espaço-temporais do broto ureteral e mesênquima metanéfrico, sendo o RF , uma das mais comuns. As CAKUT são causadas por mutações no gene que codifica o fator nuclear hepatocítico 1 beta (HNF-1β), envolvido na organogênese renal, habitualmente encontradas em outras associação com diabetes MODY e outras doenças císticas renais. A maioria dos pacientes é assintomática, sendo que nos pacientes com rim em ferradura, a porcentagem de sintomáticos é de 25-30%.

Discussão e Conclusões

O presente relato de caso revela o diagnóstico incidental das anomalias renais mais comuns, porém apresenta uma associação fenotípica rara de DRPAD sem história familiar e, portanto, sugestiva de mutação “de novo” com rins em ferradura (RF), que correspondem a doenças monogênicas resultantes de mutações em genes distintos.

Palavras Chave

Doença renal policística autossômica dominante; Rins em ferradura; CAKUT