Título

DOENÇA DE STARGARDT: RELATO DE CASO

Introdução

A Doença de Stargardt é a distrofia macular mais comum, caracterizada pela redução grave e progressiva da visão central, tipicamente nas duas primeiras décadas de vida. Também conhecida como fundus flavimaculatus, tal patologia apresenta padrão mais comum de herança autossômica recessiva, mediado por mutações no gene ABCA4. O diagnóstico da Doença de Stargardt é baseado na história clínica e em alterações fundoscópicas, tendo os exames complementares grande importância nesse contexto. Os achados fundoscópicos incluem lesões maculares em bronze batido e lesões pisciformes branco-amareladas (“flecks”), devido ao acúmulo de lipofuscina nas células do epitélio pigmentado da retina. Em relação ao tratamento, atualmente não existem opções terapêuticas disponíveis.

Método

Os dados foram obtidos por meio de revisão do prontuário, registro fotográfico de exame de imagem e revisão de literatura.

Resultados

Paciente masculino, 14 anos. Apresentou queixas de baixa de acuidade visual há 4 anos, com piora progressiva e dificuldade na escolarização. Negou antecedentes familiares de doença ocular. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual (AV) 20/200 em ambos os olhos (AO), com correção óptica em OD -1,00 -0,50 x 10 OE -0,75 -0,50 x 180 e para perto AV 3M AO com diminuição da velocidade de leitura. Biomicroscopia dentro da normalidade AO. Fundoscopia demonstrou mácula com brilho diminuído e alteração de coloração com aspecto de “metal batido”. Na tomografia de coerência óptica, foi observado diminuição da espessura retiniana em todas as regiões, com alteração macular, assim como irregularidades e afinamentos na camada do complexo hiperreflexivo formado pelo epitélio pigmentado da retina – membrana de Bruch – coriocapilar compatíveis com distrofia macular. Campimetria computadorizada demonstrou escotomas absolutos centrais. Foi encaminhado para adaptação de auxílios ópticos e não ópticos, onde obteve AV de 20/20 para longe com telescópio monocular 6x16mm. Para perto alcançou AV de 1M com boa velocidade de leitura usando lupa tipo pedra de 16 dioptrias.

Conclusões

Devido à origem genética, a Doença de Stargardt não pode ser evitada. Pesquisas com células-tronco estão sendo realizadas para utilizar uma versão saudável do gene ABCA4, o qual produziria proteínas normais nas células da mácula. Entretanto, há opções para melhorar a visão dos portadores desta referida patologia, como o uso de auxílios ópticos e não ópticos, facilitando a escolarização e melhorando sua qualidade de vida.

Área

RELATO DE CASO