Título

ASSOCIAÇÃO DE CERATOCONE COM SÍNDROME DE TURNER

Introdução

O ceratocone é uma doença bilateral, não inflamatória, com progressivo afinamento, e distorção da curvatura da córnea central, gerando astigmatismo e comprometimento visual. Sua incidência é 1 em cada 2000 na população geral, e mais relacionado ao aparecimento esporádico.
É classicamente associado a síndrome de Down, entretanto também é descrito na síndrome de turner, amaurose congênita de Leber, prolapso de valva mitral, colagenoses, retinite pigmentosa e síndrome de Marfan.

Método

Relatar caso de ceratocone em paciente com síndrome de Turner, associação pouco descrita literatura.

Resultados

AM, 39 anos, portadora de síndrome de turner (46 ixq), hipotireoidismo, baixa massa óssea, malformação renal, valvulopatia mitral e ceratocone em ambos os olhos, em uso de lubrificante e anti-histamínico tópico contínuo e medicações sistêmicas contínuas.
Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual não corrigida de 20/67 em olho direito (OD) e 20/50-1 em olho esquerdo (OE), biomicroscopia de segmento anterior com prolapso paracentral em OE com queixa recorrente de prurido em ambos os olhos (AO), sem demais alterações no restante do exame. Topografia de córnea (Figura 1) evidenciava concentricidade alterada em AO, superfície irregular com astigmatismo corneano de 2,41 com medidas centrais de 51,91 a 90º x 49,50 a 180º em OD e astigmatismo corneano de 3,80 com medidas centrais de 55,89 a 97º x 52,10 a 7º em OE.

Conclusões

A síndrome de Turner é caracterizada pelo cariótipo 45 XO, com incidência de até 1 em 5000 recém-nascidos. A clínica clássica é: disgenesia ovariana, baixa estatura, pescoço alado, linha de implantação do cabelo baixa, peito largo e curto, mamilos espaçados, múltiplos nevos pigmentados, quarto metacarpo curto etc. (Nucci P, 1991) Quando cursa com acometimento ocular, pode apresentar: pigmentação das pálpebras, dobras epicantais proeminentes, fissuras palpebrais descendentes, ptose, estrabismo, nistagmo, esclera azul, encurtamento do diâmetro horizontal da córnea, heterotopia pupilar. O ceratocone é incomum nesta síndrome. (Nucci P, 1991)
O primeiro caso de associação de ceratocone com síndrome de Turner foi feito em 1991 por Nucci (Nucci P, 1991), em menina de 13 anos, e outros 2 casos foram relatados em por Macsai (Macsai M, 1997). Acredita-se que o afinamento corneano presente na síndrome de turner pode estar relacionado a um defeito do mesoderma. (Nucci P, 1991)