Título

RETINOSE PIGMENTAR: RELATO DE CASO

Introdução

A Retinose Pigmentar (RP) é a forma mais comum de distrofia retiniana hereditária, com progressiva nictalopia e redução do campo visual periférico. A RP ocorre em 1:4000 indivíduos e pode estar associada à Síndrome de Usher. O diagnóstico da RP é realizado por meio da fundoscopia e de exames complementares, como eletrorretinograma, campo visual e tomografia de coerência óptica. Nesse sentido, os achados incluem aglomerados pigmentares com aspecto de “espículas ósseas”, diminuição acentuada do diâmetro dos vasos e palidez do disco óptico. Até o momento, não existe tratamento efetivo para essa patologia.

Método

Os dados foram obtidos por meio de revisão do prontuário, registro fotográfico de exame de imagem e revisão de literatura.

Resultados

Paciente feminina, 69 anos. Apresentou queixa de baixa de acuidade visual (BAV) há 40 anos, inicialmente em locais escuros, com perda progressiva da visão lateral e dificuldade em realizar suas atividades diárias. Nos antecedentes familiares, refere que irmã tem a mesma patologia. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual (AV) em olho direito (OD) 10/80 e em olho esquerdo (OE) 10/50 com correção óptica em OD +1,50 -0,75 x 45 e em OE -1,75-2,75 x 175, adição: +3,00 obtendo AV para perto em OD 3M e em OE 2M, com diminuição da velocidade de leitura. Biomicroscopia evidenciou pseudofacia AO. Retinografia constatou, em AO, atrofia de epitélio pigmentar da retina em região macular, vasos com calibre reduzido, atrofia corioretiniana difusa e presença de “espículas ósseas”. Na campimetria computadorizada, notou-se em OD ilha de visão nasal inferior e em OE escotoma total absoluto, com pequena área central com sensibilidade retiniana. Foi revelado, na tomografia de coerência óptica, linha hiperreflexiva com tração vítrea-retiniana, alterando depressão foveal. Foi encaminhada para adaptação de auxílios ópticos, onde obteve, para perto, AV 0,8 M com lupa manual de 10 dioptrias e boa velocidade de leitura. Para longe não observamos melhora da AV, sendo encaminhada a um profissional para treinamento de orientação e mobilidade.

Conclusões

Atualmente, não existe tratamento efetivo para RP. Entretanto, um medicamento foi aprovado pelo Food and Drug Administration (FDA) para tratamento de pacientes com mutação bialélica confirmada do gene RPE65 associado a distrofia retiniana. Nesse contexto, podemos melhorar a qualidade de vida e oferecer uma certa independência aos portadores, por meio dos auxílios ópticos, até que esta terapia se torne viável no Brasil.

Área

RELATO DE CASO