Título

DISTROFIA DE CONES FAMILIAR: A PERDA PROGRESSIVA DA VISÃO CENTRAL

Introdução

As afecções herdadas que acometem a retina são a principal causa de cegueira no mundo. Dentre essas, se enquadram as distrofias de cones que acomete a mácula através da disfunção dos cones. Desse modo, pacientes portadores apresentam como queixa principal a visão borrada, podendo também apresentar fotofobia e discromatopsia. Estima-se que esta distrofia acometa cerca de 1 em 40 mil indivíduos. Visto que é uma afecção rara e acometeu 15 membros de uma família, foram avaliados as repercussões socioeconômicas da doença em uma das pacientes afetada pela condição.

Método

Foi realizado uma revisão da literatura, utilizando a base de dados PubMed. Neste foi empregado o descritor “Cone-Rod Distrophies”, sendo selecionados 10 artigos. Realizou-se uma entrevista direcionado à um portador de distrofia de cones. Este trabalho foi submetido à apreciação do comitê de ética e pesquisa (COEP) da Instituição Fundação Educacional Serra dos Órgãos sob o protocolo de número 153652/2018.

Resultados

Paciente do sexo feminino, 46 anos, moradora de Teresópolis-RJ, apresentou crescimento e desenvolvimento físico e intelectual dentro dos padrões normais. Aos 18 anos, iniciou o quadro de diminuição significativa da acuidade visual, fotofobia, escotomas e discromatopsia. Somente aos 30 anos se consultou com um oftalmologista, que evidenciou um exame de fundo de olho, angiografia e retinografia normais. O quadro foi gradativamente prejudicando suas funções cotidianas e socioeconômicas, e com o diagnóstico de distrofia de cones pela eletrorretinografia, a paciente aposentou-se por invalidez aos 34 anos. A primeira pessoa da família diagnosticada, foi a mãe da paciente. Além disso, 6 dos seus 7 irmãos e alguns de seus sobrinhos possuem esta patologia e apesar de suas filhas terem sido poupadas, evidencia-se o cunho genético da doença. No total são 15 pessoas desta família afetadas. Sendo que as manifestações clínicas são diversas, com início dos sintomas em idades variando dos 7 aos 18 anos. A maioria apresenta ametropia e alterações de fundo de olho variadas. Considerando que trabalham exclusivamente como lavradores, esta distrofia interfere diretamente na qualidade dessa atividade laboral.

Conclusões

A distrofia de cones, doença de cunho hereditário, implica em diversas manifestações clínicas que trazem repercussões socioeconômicas negativas para a vida dos pacientes acometidos.

Área

RELATO DE CASO