Título

Xeroderma Pigmentoso no Brasil: Perfil dos cuidados em saúde em 41 casos novos entre 2018 - 2019

Introdução

O objetivo deste estudo é avaliar o perfil do atendimento clínico de pacientes com Xeroderma Pigmentoso atendidos no Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo.

Método

Estudo transversal para avaliar pacientes com XP recrutados nas redes sociais (Facebook, Instagram e WhatsApp) para exame oftalmológico completo no Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo. Todos os pacientes foram submetidos a uma anamnese completa e padronizada, a partir da qual foram obtidos dados para nossa análise.

Resultados

Foram avaliados 41 pacientes com xeroderma pigmentoso, dos quais 13 (31,71%) eram do sexo masculino e 28 (68,29%) do sexo feminino. A maioria dos pacientes com XP tinha outro familiar afetado com a doença 26 (63,41%), enquanto 15 (36,59%) foram o primeiro caso de XP na família. A presença de casamentos consangüíneos foi positiva em 65,85% (27 casos) dos pacientes. Quinze (36,59%) pacientes realizaram teste genético. Em nossa coorte, 22 (53,66%) dos pacientes referiram câncer ocular prévio e 38 (92,68%) dos pacientes tinham história prévia de câncer de pele. Os pacientes com acompanhamento regular com oncologista ocular foram 56,10% e com dermatologista oncologista 41,46%. A média de idade no diagnóstico do primeiro câncer foi de 10,24 anos (DP 7,96).

Conclusões

Em nosso estudo, observamos que as famílias afetadas não receberam informações adequadas sobre aconselhamento genético. Nós também identificamos que melhor orientação ao paciente é necessária sobre os cuidados de saúde e proteção solar. Finalmente, com mais delineamento das associações genótipo-fenótipo, esperamos obter mais informações sobre a patogênese da doença e suas manifestações, possibilitando oferecer aos pacientes um cuidado mais individualizado.