Título

DISTROFIA DE GROENOUW: RELATO DE CASO

Introdução

Distrofia de Groenouw ou Distrofia Granular tipo I é uma desordem genética autossômica dominante rara, descrita em 1890 pelo oftalmologista Arthur Groenouw, associada a uma mutação no gene TGFβI que leva à deposição de material hialino no estroma corneano. Possui caráter progressivo, bilateral e não está associada ao quadro inflamatório ocular prévio ou doenças sistêmicas. Com início na 1ª e 2ª década de vida, normalmente é assintomático na fase precoce, podendo a partir da 5ª década evoluir de forma significativa comprometendo a acuidade visual. O objetivo do trabalho é relatar o caso de paciente jovem com queixas visuais em fase inicial da doença.

Método

S.G.M., feminino, 25 anos, relata história de percepção de manchas em eixo visual em ambos os olhos (AO) associado a cefaleia e fotofobia há 1 semana. História patológica pregressa e familiar irrelevantes. Apresentou acuidade visual corrigida de 1,0 em AO e pressão intra ocular de 12 mmHg em AO. Ao realizar biomicroscopia evidenciou-se periferia da córnea livre associado a depósitos levemente esbranquiçados de bordas irregulares que variam de formas arredondadas a lineares, distribuídas de forma difusa na região central e localizados predominante em estroma anterior intercalado por estroma livre em AO, sendo negativo para o teste de fluoresceína (Fig. 1). Fundoscopia dentro da normalidade em AO no momento do exame.

Resultados

Correlacionando os dados clínicos e achados biomicroscópicos foi realizado Tomografia de Coerência Óptica (OCT) de segmento anterior para avaliar o nível de acometimento estromal. A avaliação pelo OCT revelou múltiplos pontos dispersos e outros confluentes sendo hiperreflectivos em diferentes níveis estromais, predominando no estroma anterior (Fig. 2).

Conclusões

A decisão terapêutica deve ser tomada com base na extensão e profundidade das lesões estromais, podendo variar desde o acompanhamento até o procedimento cirúrgico como ceratoplastia penetrante, ceratoplastia lamelar, fotoablação do estroma anterior com excimer laser (fotoceratectomia terapêutica ou PTK). Portanto, para decisões terapêuticas, a avaliação visual, distribuição e profundidade dos depósitos assim como da espessura corneana tornam-se importantes. Como a paciente apresentava boa visão, apenas a correção na ocasião foi aconselhada e orientada a importância do seguimento da progressão da doença, além de investigar casos na família.