Título

Achados clínicos oculares e estado visual de pacientes com Xeroderma Pigmentoso no Brasil

Introdução

O Xeroderma Pigmentoso (XP) é um tipo de raro de genodermatose herdado como condição autossômica recessiva e é caracterizado como uma hipersensibilidade a luz solar, resultando em fotoenvelhecimento e fotocarcinogênese exagerados. As alterações oftalmológicas têm sido descrita em 40% a 100% dos pacientes com XP e geralmente afeta a pele periocular exposta ao sol e a superfície ocular.

Método

Pacientes foram recrutados através de mídia social para avaliação no Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo. Alterações na córnea, conjuntiva, pálpebras e segmento posterior foram avaliadas por meio da biomicroscopia de segmento anterior e posterior. O estado visual foi determinado a partir da acuidade visual apresentada e melhor corrigida após refração. Ao final do exame, uma principal causa de deficiência visual e cegueira foi designada a cada olho com AV<20/40. Manifestações cutâneas e oculares foram notadas e a associação com fatores demográficos foi estudada a partir da regressão logística múltipla.

Resultados

Um total de 40 indivíduos com idade entre 2 e 62 anos (média 26,85±17,10) foram recrutados. Alterações de córnea, conjuntiva, pálpebras e segmento posterior foram encontradas em 67,5%, 87,5%, 82,5% e 20,0%, respectivamente. Considerando a AV apresentada do olho de melhor visão, 28,9% dos participantes foram classificados em visão normal (AV≥20/32), 31,6% em deficiência visual leve (AV<20/32 e ≥20/63), 21,0% em deficiência visual moderada (AV<20/63 e ≥20/200), 5,3% em deficiência visual grave (AV<20/200 e ≥20/400) e 13,2% em cegueira (AV<20/400). As principais causas de deficiência visual e cegueira foram erros refrativos (30,4%), leucoma pós-tratamento tópico (28,6%) e globo ausente (10,7%). Manifestações tumorais cutâneas e oculares foram encontradas em 92,5% e 55,0% dos pacientes, respectivamente. A regressão logística múltipla mostrou que não houve associação entre fatores demográficos e manifestação cutânea e ocular.

Conclusões

A maior parte dos pacientes apresentou manifestações oculares relacionadas ao Xeroderma Pigmentoso levando a deficiência visual e cegueira. Tratamento oncológico ocular customizado pode levar a um melhor prognóstico nesses casos. Erros refrativos não corrigidos refletem o difícil acesso à saúde ocular do Brasil em geral. Análises das correlações genótipo-fenótipo estão em andamento e podem elucidar o papel do DNA nos achados oculares relacionados à doença.