Título

MEMBRANA NEOVASCULAR SUB-RETINIANA EM PACIENTE COM DRUSAS FAMILIARES

Introdução

A drusa familiar é uma doença de herança autossômica dominante, caracterizada por uma mutação do gene EFEMP1, responsável pela produção da matriz extracelular. Ao exame oftalmológico, são encontrados depósitos branco-amarelados e arredondados que se distribuem por todo polo posterior em ambos os olhos. O prognóstico visual varia bastante conforme o grau de acometimento macular, sendo a atrofia geográfica e membrana neovascular sub-retiniana as principais causas de baixa de acuidade visual.

Método

Relato de um caso típico de drusas familiares em um paciente jovem com redução da acuidade visual por membrana neovascular sub-retiniana em atividade.

Resultados

Paciente do sexo masculino, 47 anos, compareceu à consulta ambulatorial da Fundação Altino Ventura com queixa de baixa de acuidade visual (AV), em ambos os olhos (AO), há aproximadamente 45 dias. Nos antecedentes patológicos negava quaisquer comorbidades, assim como antecedentes familiares significativos. Na consulta oftalmológica, o paciente apresentou AV com correção de 20/100 em olho direito (OD) e conta dedos a 1 metro em olho esquerdo (OE); pupilas isocóricas com reflexos fotomotores direto e consensual preservados e simétricos; tonometria de aplanação de 17mmHg em AO. Biomicroscopia de segmento anterior em AO sem alterações. Na fundoscopia em OD apresentou vítreo limpo, disco óptico corado com escavação papilar de 0,3, múltiplas drusas em polo posterior, inclusive em área macular, com extensão para arcadas vasculares. Na fundoscopia em OE apresentou vítreo limpo, disco óptico corado com escavação papilar de 0,2, múltiplas drusas em polo posterior com extensão para arcadas vasculares, mácula elevada com presença de fluido sub-retiniano e hemorragia sub-retiniana adjacente. No exame de tomografia de coerência óptica (OCT) de OD foi observado preservação das camadas internas da retina com presença de excrecências da membrana de Bruch, e irregularidade do epitélio pigmentar da retina (EPR) e camada de fotorreceptores. Já no OCT do OE, evidenciou-se membrana neovascular sub-retiniana (MNVSR) com fluido intra e sub-retiniano, com presença de excrecências na membrana de Bruch e irregularidade do EPR.

Conclusões

Apesar de ser uma entidade clínica rara e sem tratamento específico, o acompanhamento periódico clínico e com exames complementares, como retinografia e OCT, é essencial a fim de diagnosticar precocemente possíveis complicações que causam importante baixa de acuidade visual.