Título

Achados oculares em uma criança com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) acompanhada em um hospital-escola de Pernambuco

Introdução

O EOAV é uma síndrome rara, descrita desde 1936, com manifestações oculares, auriculares, faciais e vertebrais. Apresenta prevalência de 1:5000 nascidos vivos, sendo mais frequente no sexo masculino (3:2) e unilaterais. Há fortes associações da síndrome em filhos de casais consanguíneos, mães que fizeram uso de talidomida e tiveram diabetes mellitus na gestação.
O objetivo do trabalho é relatar as alterações oculares encontradas em uma criança com diagnóstico de EOAV, acompanhada no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), um hospital escola referência em pediatria de Recife, Pernambuco.

Método

As informações contidas neste trabalho foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com os genitores, realização e registro dos métodos diagnósticos usados e revisão da literatura.

Resultados

Paciente do sexo masculino, 2 anos e 2 meses, brasileiro, procedente de Canhotinho, Pernambuco. Pais não consanguíneos, nascido de parto cesáreo, pré-termo, peso ao nascer 2.600 kg, Apgar 9/9, sem antecedentes familiares de doenças.
Acompanhado pela pediatria do IMIP desde 31/04/2019, não deambula, não contactua, possui hipoacusia e desvio labial à esquerda, cifose toraco-lombar e pé plano. A cerca das alterações oculares, apresenta esotropia em olho esquerdo, nistagmo bilateral e miopia em ambos os olhos (AO). Genitora refere ter notado alterações oculares aos 1 ano e 9 meses de vida da criança.
Exames oftalmológicos realizados: Ectoscopia: presença de esotropia e nistagmo sacádico e bilateral; Refração: 4 dioptrias de miopia; Retinografia: escavação em AO; Paquimetria: sem alterações. Biomicroscopia: sem opacidade dos meios.

Conclusões

Dependendo do padrão de anomalias, é possível que o espectro tenha outras denominações, como microssomia hemifacial e síndrome de Goldenhar. O diagnóstico é predominantemente clínico, com prognóstico limitado, o tratamento é direcionado para os achados e não há relatos compravados de formas de prevenção. Embora a alteração mais frequentes no EOAV seja a microssomia hemifacial, as alterações oculares estão presentes em mais de 50% dos casos. Por isso, estudos e relatos de casos desta síndrome rara serão de grande importância para a avaliação das anormalidades oculares destes pacientes, pois fornecerão dados para o seu adequado manejo e tratamento.

Área

RELATO DE CASO