Título

Manifestações Oftalmológicas na Doença de Gaucher – Relato de Caso

Introdução

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. Os sinais e sintomas mais presentes são anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, retardo de crescimento e patologia esquelética. Devido essa heterogeneidade de sintomas pode ser ainda dividida em três tipos clínicos, com base na ausência (tipo 1) ou presença e gravidade de envolvimento do sistema nervoso central (tipos 2 e 3). O relato deste caso visa apresentar ao médico os achados oftalmológicos dessa doença relativamente rara e de interesse geral.

Método

As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário e exames de imagem do paciente, além de revisão da literatura.

Resultados

LRdSM, 13 anos, masculino, natural de Belém do Pará, apresentando baixa acuidade visual e progressiva corrigida em olho direito 20/20 e olho esquerdo 20/20. Tonometria de aplanação (Goldmann) de 12mmHg em ambos os olhos. Na fundoscopia em ambos os olhos foram verificados diversos depósitos brancos no vítreo, na região perimacular e na periferia. Tais depósitos na análise da tomografia de coerência óptica (OCT) mostraram-se como opacidade na cavidade vítrea em ambos os olhos e no OD presença de membrana epirretiniana sem tração com perda de depressão foveal.

Conclusões

As mutações localizadas na região q21 do cromossomo, onde há genes responsáveis por codificar a beta-glicosidase ácida, levam ao acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos das células de linhagem dos macrófagos, esses repletos de glicocerebrosídeos são chamados de células de Gaucher. Todas as células do sistema retículoendotelial podem ser afetados na DG. No caso em discussão o paciente apresentou lesões pré-retinianas oriundas do depósito e uma retificação na retina devido crescimento de membrana sobre a depressão foveal não ligada a pressão intraocular. A incidência de opacidades vítreas é aproximadamente 3% em uma serie de 80 casos de Gaucher tipo I. A DG também foi correlacionada a maior risco para doença de Parkinson, inclusive já foi bem documentado que o afinamento da retina detectado pela OCT pode servir como um biomarcador precoce para a neurodegeneração. Por fim, a cada dia se descobrem associações da DG com outras patologias. O presente trabalho apresenta a diversidade de achados oculares e a importância de um exame oftalmológico detalhado.