Título

Displasia Septo-óptica em paciente pediátrica

Introdução

Displasia Septo-Óptica (DSO, Síndrome de Morsier) é uma malformação congênita, com taxa de incidência de 1/10.000 nascidos vivos. É definida por 2 de 3 critérios: hipoplasia do nervo óptico, defeitos da linha média e insuficiência hipotálamo-hipofisária. O hipopituitarismo pode ser diagnosticado precocemente com sinais de hipoglicemia e icterícia prolongada. 60% dos casos apresentam algum problema neurológico e 80%, cegueira legal. O objetivo deste relato é estudar uma afecção ocular rara e as suas relações com possíveis distúrbios endócrinos.

Método

L.G.S.S, feminino, 2 anos e 10 meses, com deficiência visual acentuada. Mãe realizou pré-natal completo e teve parto cesariana a termo. Paciente nasceu com cianose e icterícia e foi internada na UTI por hipoglicemia, sendo que evoluiu com PCR após 21 horas. À primeira consulta na Oftalmologia, mãe relatou que a filha não olha e não segue a luz. Foi realizada uma TC de crânio aos 4 meses, diagnosticando-a com Hipoplasia do Nervo Óptico bilateral. Iniciou sessões no CEBRAV (Centro Brasileiro de Reabilitação e Apoio ao Deficiente Visual) aos 6 meses, para estímulo visual precoce e manteve acompanhamento semestral no CEROF. À última consulta, aos 2 anos e 7 meses, observou-se que não identificava a primeira tabela de Teller e nistagmo pendular às lateroversões e não reagia à luz. Foi feita RM, que mostrou disgenesia do septo pelúcido, associada à hipoplasia do quiasma e dos nervos ópticos AO, caracterizando o diagnóstico de Displasia Septo-Óptica.

Resultados

A paciente apresentou um quadro sugestivo de hipopituitarismo, pois, nas primeiras horas de vida, apresentou icterícia e teve um quadro de hipoglicemia, seguido de PCR, que a levou para UTI. Apesar dos sinais iniciais de hipopituitarismo, geralmente, este só é diagnosticado bem depois, causando riscos de lesão cerebral. Este gera deficiência hormonal, especialmente, de GH, ACTH e TSH, sendo importante um acompanhamento endocrinológico ao longo da vida desta criança. Além disso, ressalta-se o atraso no desenvolvimento psicomotor, fator que afeta 60% dos pacientes com DSO.

Conclusões

A DSO é uma doença rara e é muito importante que seja conhecida pela comunidade médica, pois o hipopituitarismo pode levar a danos neurológicos permanentes caso não seja identificado e controlado. Por fim, a DSO acarreta alterações importantes no desenvolvimento psicomotor e é acompanhada de elevados números de cegueira legal, afetando a vida em sociedade desses pacientes.

Área

RELATO DE CASO