Título

Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva: Relato de Caso

Introdução

As doenças mitocondriais são caracterizadas pelo mau funcionamento das mitocôndrias e compreendem diferentes enfermidades a depender dos tipos de células afetadas. Dentro do grupo das miopatias mitocondriais, a mais comum é a Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva (OECP), que se manifesta habitualmente com oftalmoplegia, ptose e fraqueza muscular apendicular e acomete adultos jovens. O quadro se inicia com ptose palpebral superior progressiva, bilateral e simétrica, que após alguns meses ou anos evolui com paralisia lentamente progressiva dos músculos extra-oculares; são poupados os músculos ciliares e da íris. Não existe cura e os recursos medicamentosos são pouco eficazes, de forma que o tratamento visa suporte controle dos sintomas.

Método

Foi realizada análise de prontuário e revisão de literatura.

Resultados

Paciente do sexo feminino, 30 anos, comparece ao Serviço de Oftalmologia com história de ptose bilateral pior à esquerda há 10 anos e diplopia ao olhar para a direita, que melhorava com a visão monocular, de início recente. Observou-se exotropia de 20 dioptria para perto e para longe ao exame, distância margem reflexo em olho direito de 3 mm e em olho esquerdo de 2 mm, altura da fissura pálpebra de 7 mm em olho direito e 6 mm em olho esquerdo. Negava antecedentes familiares. Foram realizados rastreio metabólico-hormonal e exames de imagem sem alterações. Sinal de Bell negativo e perda de campo visual superior bilateral. Biópsia muscular evidenciou citopatia mitocondrial. Em 10 anos de seguimento com a equipe de Plástica Ocular, foram realizados alguns procedimentos cirúrgicos quando considerado pertinente plicatura de aponeurose de olho esquerdo, suspensão frontal de ambos os lados e enfraquecimento de reto lateral e reto superior de olho esquerdo. Atualmente, com a compensação dos sintomas, a paciente faz uso de Coenzima q10.

Conclusões

É importante para o especialista conhecer as miopatias mitocondriais com acometimento oftalmológico, de forma que este seja capaz de fazero diagnóstico diferencial com outras enfermidades e dominar as opções mais acertadas para o manejo clínico em cada caso.

Área

RELATO DE CASO