Título

ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS NA SÍNDROME DE SCHEIE: REVISÃO

Introdução

Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças causadas por deficiência de enzimas lisossômicas com acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), e efeitos multissistêmicos, classificadas de acordo com a enzima deficiente. São raras, mas com incidência bem mais elevada na Paraíba, por provável efeito fundador. Há vários tipos de MPS.O tipo I, ou síndrome de Hurler-Scheie, é definido pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase. São relatadas alterações oftalmológicas em todos os tipos de MPS, com prevalência de até 94%, sendo mais comuns na MPS I, II, e VII.O trabalho tem como objetivodescrever as alterações oculares em pacientes com MPS I, buscando compreender sua fisiopatologia.

Método

Estudo de levantamento bibliográfico, exploratório descritivo, com dados de artigos científicos coletados nas bases de dados PubMed, Lilacs e Scielo, em 20/05/2019. Termos de busca: Mucopolysaccharidosis, Oftalmology e Scheie Syndrome.

Resultados

Dentre as alterações descritas temos: opacidade corneana, hipermetropia, estrabismo, hipertensão ocular, glaucoma, retinopatia e neuropatia. Dentre essas, opacidade corneana é, em geral, a primeira a surgir, podendo causar baixa de visão.Cegueira noturna devido à retinopatia tende a surgir em idade mais avançada. Em alguns ocorre aceleração na perda de visão devido a glaucoma e atrofia óptica. A fisiopatologia básica é pelo acúmulo de GAGs nas diversas estruturas oculares. Depósitos na córnea causam diminuição da sua
transparência,aumento de espessura (falseando hipertensão ocular) e alteração do índice refracional. Glaucoma pode ocorrer por depósitos obstruindo o trabeculado, o que dificulta a drenagem de humor aquoso. Atrofia óptica pode ser uma evolução do edema de papila. Estrabismo pode surgir por disfunção da musculatura extrínseca ocular.

Conclusões

Complicações oftalmológicas, tão comuns, estão geralmente entre as primeiras manifestações dos pacientes acometidos por MPS, comumente surgindo muito antes do diagnóstico definitivo da síndrome. O oftalmologista, portanto, pode contribuir enormemente para o estabelecimento do diagnóstico precoce, e consequente início do tratamento em estágios iniciais da doença. Sabendo-se não haver tratamento definitivo disponível para a doença, o manejo oftalmológico deve enfatizar o acompanhamento para diagnóstico das alterações em suas fases iniciais, amenizando os prejuízos, e retardando sua evolução, quando possível.