Título

SINDROME DE USHER EM IRMAOS

Resumo do Caso

Paciente masculino, 45 anos, busca atendimento por baixa acuidade visual noturna, progressiva há 7 anos. Apresenta como comorbidades hipoacusia leve, bilateral e congênita. Acuidade visual com correção 20/40 AO. SPH 20/30 OD e 20/20 OE. Fundoscopia com espiculas ósseas em média periferia retiniana, palidez de disco óptico, tortuosidade e afinamento vascular bilateral, confirmados a retinografia. Campo visual com ilha de visão central em OD e ilha de visão paracentral em OE. Irmão masculino, 40 anos, BAV noturna, dificuldade para visão de cores, hipoacusia e déficit cognitivo leve. AV com correção 20/30 AO. SPH 20/20 AO. Fundoscopia e retinografia com as mesmas alterações do irmão. Campo visual com ilha de visão central AO. Suspeita diagnostica de síndrome de Usher, encaminhados para aconselhamento genético.