Título

Distrofias hereditárias de retina associadas a quadros sindrômicos

Introdução

Uma doença rara é uma condição de saúde que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada 2.000 pessoas segundo a Organização Mundial de Saúde. Distrofias hereditárias de retina (IRD – do inglês Inherited Retinal Dystrophies) são um grupo de doenças raras marcadas por uma grande heterogeneidade clínica e genética que afetam cerca de 1 a cada 2.000 a 3.000 indivíduos. Estima-se que no Brasil com uma população de aproximadamente 210 milhões de pessoas, há pelo menos 70.000 brasileiros com IRD. Elas podem estar ou não associadas a quadros sindrômicos, com alterações em diversos órgãos além do ocular, podendo inclusive ser classificadas como ultrarraras (incidência menor ou igual a 1 caso para cada 50.000 habitantes - Resolução 563 do Conselho Nacional de Saúde, de 10 de novembro de 2017). Este estudo tem o objetivo de apresentar as síndromes oftalmológicas nos pacientes com IRD.

Método

Estudo retrospectivo dos pacientes com diagnóstico de síndrome oftalmológica hereditária entre 1998 e 2018 com resultado genético positivo. De um banco de dados com 1246 pacientes com IRD da Universidade Federal de São Paulo e do Instituto de Genética Ocular, foram encontrados 559 com diferentes testes moleculares comerciais, sendo 159 inconclusivos ou negativos. De um total de 400 pacientes com resultado molecular positivo apresentamos as síndromes oftalmológicas encontradas.

Resultados

As síndromes oftalmológicas corresponderam a 13% do total dos pacientes com retinopatia hereditária e resultado molecular conclusivo (52 pacientes de um total de 400).
A genotipagem e as síndromes oftalmológicas encontradas incluem: PRPS1: Síndrome de Arts (1 paciente); CNNM4: Síndrome de Jalili (1); WFS1: Síndrome de Wolfram (1); TUBGCP4: Microcefalia e corioretinopatia tipo 3 (1); ABHD12: PHARC (1); ALMS1: Síndrome de Alström (2); NDP: Doença de Norrie (2); IQCB1 e NPHP4: Senior-Loken (2); CLN3: Lipofuscinose neuronal ceróide (8); BBS1: Bardet-Bield (6); AHI1, CEP290 e INPPP5E: Síndrome de Joubert (7) e ABDH12, CLRN1, MYO7A e USH2A: Síndrome de Usher (20 pacientes).

Conclusões

Grande parte dessas síndromes são tão raras que podem passar desapercebidas e serem subdiagnosticadas. Apenas Bardet-Bield e Síndrome de Usher entram na classificação de doenças raras e o restante das síndromes encontradas são ultrarraras. É importante estudar as síndromes oftalmológicas, pois muitas delas são debilitantes e o correto diagnóstico precoce aliado ao teste molecular pode proporcionar o melhor tratamento interdisciplinar.