Título

RELATO DE CASO: SINDROME DE ALPORT

Introdução

A síndrome de Alport é uma doença genética, que apresenta formas dominantes relacionadas ao cromossomo X e causadas por mutações no locus COL4A5, uma forma autossômica recessiva resultante de mutações no locus COL4A3 ou COL4A4 e uma forma autossômica dominante. Causa uma alteração das cadeias de colágeno do tipo IV, levando à hematúria que frequentemente evolui para insuficiência renal. Também pode ser acompanhada de alterações extra-renais, como: perda auditiva neurossensorial e anormalidades oculares.

Método

Relatar caso de Síndrome de Alport, com alterações retinianas características.

Resultados

Paciente do sexo masculino, 17 anos, hipertenso, hipoacusia e zumbido bilateral, hematúria macroscópica intermitente evoluindo para proteinúria nefrótica e disfunção renal necessitando de hemodiálise. Apresenta história familiar de tio de primeiro grau com Síndrome de Alport e prima com hematúria macroscópica. Foi encaminhado ao setor de oftalmologia para investigação de alterações oftalmológicas características da síndrome de Alport para auxiliar diagnóstico clinico, sem relato de baixa acuidade visual. Ao exame apresentava acuidade visual (AV) corrigida de 20/20 em olho direito e 20/25 em olho esquerdo. Biomicroscopia sem alterações, pressão intraocular (PIO) de 12 mmHg em ambos os olhos. Fundoscopia com redução do brilho macular e pontos perimaculares, amarelados, poupando fóvea bilateralmente. Por serem achados oftalmológicos sem repercussões visuais, a conduta foi expectante.

Conclusões

Diante das manifestações sistêmicas e oftalmológicas, foi possível o diagnóstico de Síndrome de Alport. Este caso demonstra a importância do conhecimento pelo oftalmologista geral das alterações oftalmológicas do paciente portador de Síndrome de Alport para auxiliar no diagnóstico e manejo.

Área

RELATO DE CASO