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41º SIMASP 2018

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Maksoud Plaza Hotel - Al. Campinas, 150 - São Paulo /SP | 28 de Fevereiro a 03 de Março de 2018

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Dados do Trabalho


Título

RELATO DE CASO: SINDROME DE KEARNS SAYRE

Introdução

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS), é uma desordem rara, com prevalência de 1:125.000.(1,2) Tem como fator causal alterações no DNA mitocondrial de forma espontânea ou de origem materna, no início do desenvolvimento embrionário. É uma degeneração do epitélio pigmentar da retina (EPR), e a interrupção da inter-relação dependente de energia entre EPR e fotorreceptores leva a distúrbios secundários de cones, bastonetes e coriocapilares.(2) É caracterizada pela tríade: oftalmoplegia externa crônica progressiva, degeneração do epitélio pigmentar da retina e início antes da secunda década de vida. (2) Apresenta associação com bloqueios cardiacos, perda auditiva, proteínas elevadas do líquido cefalorraquidiano, ataxia cerebelar e defeitos mentais.(3)

Métodos

Análise da literatura e registros médicos ambulatoriais.

Resultados

Paciente, 63 anos com diminuição progressiva da acuidade visual bilateral há 35 anos. Antecedente de correção de ptose bilateral. À ectoscopia demonstrou ptose parcial bilateral simétrica poupando a área pupilar, motilidade ocular extrínseca diminuída em todas as posições do olhar, reflexos fotomotores direto e consensual preservados. Acuidade visual com a melhor correção; conta dedos 2 metros de ambos os olhos. Á oftalmoscopia binocular indireta constatou-se áreas de atrofia retiniana e coriocapilar no polo posterior, abrangendo região macular, assim como alteração pigmentar difusa do EPR. A retinografia e a angiografia fluoresceínica demonstraram visualização dos grandes vasos da coróide por atrofia da retina, epitélio pigmenta difusa do EPR. A retinografia e a angiografia demonstraram visualização dos grandes vasos da coróide por atrofia da retina, epitélio pigmentar e coriocapilar. Á avaliação cardiológica; bloqueio de ramo direito incompleto.

Conclusões

A Síndrome Kearns Sayers é rara e a causa exata da alteração mitocondrial ainda é desconhecida.(3) Estudos recentes com monoidrato de creatina oral e coenzima Q não mostram tratamento efetivo para controle da disfunção muscular e da retinopatia.(2) Sinais clínicos de disfunção cardiaca ocorrem em 57% dos pacientes, tornando a avaliação cardiológica de fundamental importância para o acompanhamento desses doentes. A biópsia de tecido muscular com coloração de Gomori constata alterações nas fibras estriadas chamadas de "ragged-red cells".(4) O entendimento das características desta síndrome são essenciais para a investigação apropriada, exclusão de diagnósticos diferenciais e manejo de pacientes.

Palavras Chave

Doenças mitocondriais/complicações; Doenças mitocondriais/diagnóstico; Oftalmoplegia; Ptose palpebral; Bloqueio cardíaco; Degeneração retiniana; Relatos de casos

Área

RETINA

Instituições

CEMA - Sao Paulo - Brasil

Autores

Fernanda Machado Scudeler, Luiz Augusto Botelho Costa, Carla Pellincer Canevari, Antonio Sérgio Neves