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41º SIMASP 2018

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Maksoud Plaza Hotel - Al. Campinas, 150 - São Paulo /SP | 28 de Fevereiro a 03 de Março de 2018

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Dados do Trabalho


Título

CADASIL - RELATO DE CASO

Introdução

CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é uma doença progressiva dos pequenos vasos arteriais do cérebro, causada por uma mutação heterozigótica no gene NOTCH3 do cromossomo 19p13. A sua prevalência é provavelmente subestimada. As principais manifestações clínicas são: eventos isquêmicos subcorticais, déficit cognitivo, enxaqueca com aura e perturbações psiquiátricas. O diagnóstico baseia-se nos sintomas clínicos, associado a história familiar positiva, alterações sugestivas nos exames de imagem, biópsia de pele e o teste genético.

Métodos

Relato de um caso clínico de um paciente acompanhado no setor de neuroftalmologia da Santa Casa de São Paulo

Resultados

Paciente feminina, 33 anos, veio ao serviço de urgência oftalmológica do Hospital da Santa Casa de São Paulo com queixa de cefaléia frontal de início súbito há 9 dias, sem irradiação, de forte intensidade associada a fotofobia e turvação visual em ambos os olhos, evoluindo com perda de campo visual em região temporal inferior esquerda. Antecedentes pessoais: perda de memória recente. Antecedentes familiares: pai falecido aos 45 anos com queixa frequente de cefaleia e sinais de demência. Ao exame: acuidade visual com correção: 0 logMAR, reflexos preservados, sem alterações da motilidade ocular extrínseca. Biomicroscopia e exame de fundo de olho sem alterações. Encontrava-se vigil, orientada, força motora grau V global. Ao campo visual de confrontação notava-se quadrantopsia homônima inferior esquerda. Solicitado exame de campo visual Humphrey 24-2 que evidenciou quadrantopsia homônima inferior esquerda. Realizada ressonância magnética de crânio com imagem sugestiva de CADASIL (múltiplas áreas de infarto em lobos frontal, occiptal, temporal e capsula externa). Exames complementares: EEG sem alterações, sorologias para HIV, sífilis e hepatites negativas, ECO TT, Doppler de carótidas e vertebrais normais. Paciente em seguimento com a neurologia e psicologia.

Conclusões

Os sintomas oftalmológicos são incomuns e podem variar desde alterações no campo visual decorrentes de infartos cerebrais, como no caso relatado, ou mesmo neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica. Pode haver alteração no potencial visual evocado. Assim, é importante que esse diagnostico seja lembrado em pacientes jovens com queixa de enxaqueca, alteração oftalmológica e antecedentes familiares positivos. Não há cura, e o tratamento visa apenas melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Palavras Chave

CADASIL, Quadrantopsia homonima inferior esquerda.

Área

MISCELÂNEA

Instituições

Santa Casa de São Paulo - Sao Paulo - Brasil

Autores

Livia de Andrade Freire, Obidulho Sakassegawa Naves, Gilvan Vilarinho da Silva Filho, Gustavo Coelho Caiado, Fabio Ejzenbaum