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41º SIMASP 2018

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Dados do Trabalho


Título

NEUROPATIA OPTICA DOMINANTE DE APRESENTAÇAO TARDIA: RELATO DE CASO

Introdução

Doença mais comum entre as atrofias ópticas hereditárias.Inicia-se geralmente na infância e se caracteriza por hemiatrofia temporal geralmente bilateral do nervo óptico, associada a discromatopsia, alterações no campo visual, perda variável da acuidade visual e palidez do disco óptico.

Métodos

RELATO DE CASO:
Paciente do sexo masculino, 63 anos, caucasiano, procedente e natural de Baixo Guandu- ES, foi atendido no ambulatório de oftalmologia do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes - UFES, com queixa de baixa acuidade visual progressiva há aproximadamente 23 anos. Apresentava história patológica pregressa de glaucoma, tendo realizado tratamento prévio com colírios hipotensores. Na história familiar, pai e irmã com hipoacusia e baixa visão não investigados previamente. Ao exame oftalmológico, observava-se acuidade visual de 20/50 em ambos os olhos (AO) com a melhor correção. Não apresentava alterações relevantes na biomicroscopia. A tonometria de aplanação de Goldmann evidenciou pressão intraocular de 12 mmHg em AO, sem uso de colírios. À biomicroscopia de fundo de olho, havia atrofia predominantemente temporal de ambos os discos ópticos e do epitélio pigmentar da retina (Figura 1).
Para a avaliação do senso cromático, foi utilizado o teste de Ishihara. Ao exame, evidenciou-se discromatopsia generalizada e inespecífica. A tomografia de coerência óptica revelou perda acentuada da camada de fibras nervosas peripapilar da região temporal (Figura 2). À campimetria computadorizada, observou-se presença de escotomas paracentrais em ambos os olhos (Figura 3). À audiometria confirmou-se perda neurossensorial bilateral.

Resultados

Foi realizada uma análise dos demais membros da família gerando o heredograma apresentado na Figura 4.
Associado a isso, foi realizada a orientação familiar sobre a condição clínica, além de encaminhamento para realização de aconselhamento genético e seguimento ambulatorial regular dos pacientes e seus descendentes.

Conclusões

A atrofia óptica dominante, ou neuropatia óptica de Kjer, tem em sua fisiopatogenia a degeneração de células ganglionares. Apresenta caráter autossômico dominante, por alteração no gene OPA1 com penetrância variável. Neste relato temos como objetivo demostrar uma apresentação tardia da doença e sua associação com hipoacusia, auxiliando aos profissionais na avaliação e reconhecimento dessa condição rara.

Palavras Chave

Doenças do Nervo Óptico; Atrofia Óptica; Aconselhamento Genético; Relatos de Casos.

Área

MISCELÂNEA

Instituições

Universidade Federal do Espírito Santo - Espirito Santo - Brasil

Autores

Lívia da Silva Conci, Emília Polaco Covre, Sheyna Reis Silva Mattos, Sara Capanema Ferreira Ribeiro, Alexandre Grobberio Pinheiro