Título

COROIDEREMIA : RELATO DE CASO

Introdução

A coroideremia é uma doença recessiva ligada ao X decorrente da mutação do gene CHM, acometendo cerca de 1 a cada 50.000 homens. Os sintomas iniciam-se nas primeiras décadas de vida com nictalopia, evoluindo lentamente com escotomas e perda concêntrica do campo visual, podendo apresentar cegueira total nos estágios finais. Ao exame oftalmológico, o paciente apresenta degeneração progressiva da retina, do epitélio pigmentar da retina (EPR) e da coroide, resultando em uma característica cor pálida do fundo, originando-se da translucidez da esclera branca.

Métodos

As informações foram obtidas por meio da avaliação do prontuário, anamnese e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido, seguido de revisão da literatura.

Resultados

Paciente do sexo masculino, 55 anos, pardo, natural e procedente de Vitória/ Espírito Santo. Queixa de baixa acuidade visual progressiva de longa data desde a adolescência, apresentando piora no período noturno. Relata irmãos com diagnóstico de retinose pigmentar. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual com correção de 20/400 em ambos os olhos, sem atingir Jaeger 6; reflexos e pressão intra-ocular dentro da normalidade. À fundoscopia apresentava nervo óptico inclinado com discreta palidez, de bordos nítidos, mácula com brilho reduzido, vasos com estreitamento difuso e atrofia importante do epitélio pigmentar da retina ( EPR) . Mediante hipótese de distrofia de retina paciente foi submetido ao exame de tomografia de coerência óptica (OCT) evidenciando desorganização das camadas externas da retina, EPR e coroide, assim como redução da espessura das mesmas. Paciente apresentou exame de campimetria antigo com perda concêntrica de campo visual. Avaliado pelo setor de retina, foi aventada hipótese diagnóstica de Coroideremia e realizada convocação dos familiares para exame oftalmológico. Paciente seguiu em acompanhamento com setor de visão subnormal sem resultados expressivos na adaptação de recursos visuais e perdeu seguimento com nosso serviço.

Conclusões

É importante o diagnóstico diferencial com outras distrofias do segmento posterior, como retinose pigmentar. O diagnóstico de certeza apenas será obtido com teste genético, ainda de difícil acesso a população.
Mesmo que rara na pratica oftalmológica, é importante ressaltar a importância do reconhecimento do quadro clínico dessa patologia, já que estudos estão sendo desenvolvidos visando a terapia de substituição gênica no futuro.

Palavras Chave

Coroideremia, Nictalopia , distrofia de coroide

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Área

Retina