Título

DOENÇA DE STARGARDT: RELATO DE CASO

Introdução

Presente artigo científico visa evidenciar caso raro de Doença de Stargardt. As distrofias maculares caracterizam-se por ser um processo de envelhecimento precoce e morte celular, geralmente confinado à mácula, sem causa extrínseca evidente e associado a um defeito enzimático herdado, determinado geneticamente.
A doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum em adultos e crianças com uma prevalência de 1 em 8000 –10 000. STGD1 tem um modo autossômico recessivo de herança associada a mutações causadoras de doenças no gene ABCA4.

Métodos

Realizou-se um relato de caso associado à revisão bibliográfica, entre agosto/2018 e setembro/2018, no setor de oftalmologia do Hospital Universitário Antônio Pedro, baseado em uma paciente feminina, 12 anos, sem comorbidades, com baixa acuidade visual bilateral desde o início da infância.
Ao exame oftalmológico, melhor acuidade visual obtida foi 20/70 em ambos os olhos, biomicroscopia sem alterações e normotensa ocular. À fundoscopia, observam-se máculas em aspecto de metal batido com flecks.
Foi submetida a inúmeros exames complementares: retinografia, angiografia fluoresceínica, tomografia de coerência óptica e eletrorretinografia.

Resultados

Observou-se à angiografia fluoresceínica, proeminência da circulação retiniana sobre uma coroide hipofluorescente. À tomografia de coerência óptica, redução da espessura retiniana central por perda de células do EPR e fotorreceptores. À eletrorretinografia, sem alterações no componente fotópico e escotópico.

Conclusões

Após avaliação de exame clínico oftalmológico, e resultados de demais exames complementares, especialmente o silêncio de coroide, houve confirmação de diagnóstico por resultados encontrados.
Até a presente data, não existe tratamento com eficácia comprovada para essa doença. Inúmeras pesquisas estão sendo realizadas, inclusive no campo da terapia genética. Paciente encontra-se em seguimento ambulatorial semestral no setor de retina no Hospital Universitário Antônio Pedro.

Palavras Chave

Doença de Stargardt; Retina; Distrofia Macular

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Área

Retina