Título

MELANOCITOSE OCULODERMAL ASSOCIADO A MELANOMA DE COROIDE E HEMANGIOMA DE COLUNA DORSAL

Introdução

A melanocitose oculodermal (MOD), ou nevo de Ota, é uma anomalia do desenvolvimento caracterizada por hiperpigmentação da distribuição cutânea do quinto nervo craniano, esclera e trato uveal. O risco de melanoma uveal ao longo da vida em um paciente com MOD é de 1 em 400.
Lesões vasculares concomitantes com a MOD são raras. O objetivo deste relato é descrever um caso altamente incomum, se não único, de MOD associado a melanoma de coróide e hemangioma vertebral.

Métodos

Paciente feminina de 58 anos, assintomática, que ao exame de rotina apresenta lesão pigmentada em olho esquerdo. Antecedente de hemagioma de vertebral que foi tratado com radioterapia e quimioterapia há 24 anos.
Ao exame, acuidade visual com melhor correção é de 20/25 em ambos os olhos. Na biomicroscopia do olho esquerdo apresenta pálpebras e epiesclera com nevus de coloração azulada, córnea transparente, câmara ampla, sem reação, hiperpigmentação de íris (heterocromia), fácica. A pressão intraocular 14 mmHg em ambos os olhos.

Resultados

Ao exame de oftalmoscopia indireta e fundoscopia do olho esquerdo papila rósea E/D 0,5, macula preservada, retina aplicada com lesão pigmentada, elevada, com bordes bem delimitados de 3 diâmetros papilares na vertical e na horizontal, sem outras alterações.

Ao exame de angiofluoresceinografia mostra enchimento dos grandes vasos muito precoce na área da lesão inferior. Ao exame de ultrassonografia: lesão sólida cupuliforme, com superfície lisa, altura de 3,9 mm associados a ecos A internos de media e baixa refletividade descendente sugestivo de melanoma de coróide.

Conclusões

Este relato mostra um caso imcomun, paciente com MOD associada a melanoma de coróide e hemagioma vertebral. A facomatose pigmentovascular (FPV), síndrome congênita rara, é a associação de malformações vasculares e nevos pigmentares,que também requer a presença de nevus flammeus, nossa paciente apresentava lesões vasculares e melanociticas concomitantes; porem não o nevus flammeus. O conceito de loci genético duplo, proposto para a patogênese da FPV, pode ser responsável pelo MOD concomitante com hemangioma vertebral nesta paciente. Duas mutações recessivas separadas em dois locais distintos em cromossomos homólogos podem ser expressas quando a recombinação somática ocorre durante a embriogênese, colocando ambas as mutações no mesmo cromossomo. As células-filhas resultantes são homozigotas para uma mutação recessiva em um locus ou outro, levando a lesões pigmentares e vasculares muito próximas, como nossa paciente.

Palavras Chave

MELANOCITOSE OCULODERMAL, MELANOMA COROIDE, HEMANGIOMA, FACOMATOSE PIGMENTO VASCULAR

Arquivos

Área

Retina