Dados do Trabalho

TÍTULO

SINDROME DA POLIPOSE JUVENIL E ATRASO NO DESENVOLVIMENTO: UM RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

A síndrome da Polipose Juvenil (SPJ) é uma doença rara, herdada de modo autossômica dominante, associada ao câncer colorretal (CCR). É caracterizada por pólipos hamartosos, geralmente no cólon, mas ocasionalmente no intestino delgado e estômago. A apresentação clínica varia de sintomas congênitos a adquiridos, colônicos e extracolonicos. O Diagnostico baseia-se em critérios clínicos e histopatológico de pólipo juvenil.
A maioria dos pólipos são tratados com polipectomia endoscópica, porém se grandes, numerosos, sintomáticos ou com risco de câncer, a cirurgia pode ser necessária. Dentre as cirurgias indicadas estão a colectomia com anastomose ileorretal ou proctocolectomia e anastomose ileal com bolsa anal.

RELATO DE CASO

L.S.C, masculino, 15 anos, há cerca de um ano iniciou quadro de diarreia com sangue vermelho vivo, associado a dor abdominal difusa e atraso do crescimento, com estatura de 1,36cm, peso de 23kg e idade óssea de 10 anos. Foi submetido a uma colonoscopia que evidenciou inúmeros pólipos em todos os segmentos colonicos e após polipectomia o histopatológico evidenciou pólipo juvenil. Foi ainda submetido a endoscopia digestiva alta com pólipos no estomago e duodeno, porém com histopatológico de inflamação inespecífica. Ausência de história familiar para CCR ou síndrome polipoide.
O exame nutricional contava com albumina sérica de 2,1mg/dl, mesmo após nutrição oral hiperproteica associado a dieta parenteral no pré-operatório. No exame proctológico notou-se pólipo prolapsado, pediculado a cerca de 7 cm da margem anal. Retossigmoidoscopia até 10 cm, sendo dificultada pela entrada do pólipo no aparelho. Foi optado, por equipe multidisciplinar, por colectomia total videolaparoscopica com ileostomia terminal, para prosseguir com tratamento do déficit de crescimento e em seguida retornar para cirurgia definitiva e reconstrução do trânsito.
Após a cirurgia, retornou ao ambulatório assintomático, com ileostomia funcionando e em bom aspecto, com ganho de 4kg de peso em 28 dias. O anatomopatológico da peça cirúrgica evidenciou mais de 40 pólipos, sendo pólipos juvenis com alterações regenerativas e áreas de ulceração, quadro histopatológico compatível com síndrome de polipose juvenil.

DISCUSSÃO

O paciente foi diagnosticado devido seu atraso no desenvolvimento, seguido de diarreia sanguinolenta e dor abdominal, estes mais comuns descritos na literatura. Espera-se que no primeiro momento ele se desenvolva sem o uso de hormônios, afinal acredita-se que a causa da anemia e hipoproteinemia eram causadas pela síndrome, caso não ocorra será necessário uso de Hormônio do cresmento.
É importante ressaltar a necessidade da avaliação do coto retal antes da reconstrução do trânsito e acompanhamento dos pólipos encontrados no estômago e duodeno. Apesar de uma síndrome rara, é importante levar em consideração a hipótese diagnostica das síndromes poliposas, pois além de poder levar ao desenvolvimento do CCR, há uma importante deteriorização na qualidade de vida de pacientes jovens.

PALAVRAS CHAVE

Polipose juvenil