Dados do Trabalho

TÍTULO

RELATO DE CASO: FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRANEO

INTRODUÇÃO

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma doença ligada a mutações no gene MEFV. É uma condição frequente nos países do leste mediterrâneo, mas pouco prevalente em demais regiões do mundo. É caracterizada por episódios agudos e autolimitados, que duram de 12 a 96 horas, sendo a febre e a serosite os principais sinais, levando a achados como dores abdominal, torácica e articulares, mialgia e rash cutâneo. O diagnóstico é baseado no reconhecimento das manifestações clínicas, análise dos índices inflamatórios, análise genética e resposta ao tratamento.

RELATO DE CASO

RHR, masculino, 44 anos, natural de Belo Horizonte-MG, ascendência italiana, comparece à consulta relatando episódios de dores abdominais desde os 16 anos. Informa dor em “U” no abdome, poupando o epigástrio, com duração de 24 a 48h, associada à febre, e também dor torácica esporádica, associada ao toque na região . Conta que, diversas vezes, o quadro foi inicialmente confundido com apendicite, com indicações cirúrgicas, embora não tenha chegado a realizar a apendicectomia. O filho de 14 anos também apresentou episódios de dor abdominal, não associados à febre. Exames laboratoriais demonstraram aumento de PCR e Fibrinogênio. A análise genética para FFM apontou mutações heterozigóticas das variantes E148Q e M694V. Após confirmação do diagnóstico, foi prescrita Colchicina 0,5mg MID. Cerca de 6 meses após consulta, paciente relatou nova crise. Mas após essa crise única, há 4 anos, o paciente não refere mais crises, com boa aderência ao tratamento.

DISCUSSÃO

O presente relato traz aspectos clínicos e laboratoriais que ilustram cursos típicos da FFM, bem como especificidades que atentam para a importância do reconhecimento e do manejo da doença, de prevalência rara no Brasil. Os quadros autorresolutivos de episódios febris acompanhados de peritonite, de duração esperada, associados a eventos de pleurite, apresentam características que preenchem critérios diagnósticos para a FFM, como o de Tel Hashomer e o de Livneh. Soma-se a isso o resultado do teste genético, em que o paciente apresentou mutações heterozigóticas das variantes E148Q, a mais comum em partes do mundo onde a FFM é rara, bem como da variante M694V, a mais prevalente em pacientes com FFM e associada, em homozigose, a um fenótipo mais grave e um surgimento mais precoce do quadro. O diagnóstico tardio, ocorrido aos 44 anos, enquanto a média se situa abaixo dos 20 anos nos países com alta prevalência, alerta para a importância do reconhecimento da doença, já que a não suspeita médica é um dos fatores desse atraso. A relevância em reconhecer a FFM como diagnóstico diferencial em casos de abdome agudo também é atestada nos episódios de peritonite confundidos com apendicite aguda. O manejo clínico objetiva prolongar períodos de remissão e prevenir recidivas, reduzindo a gravidade das crises e sequelas a longo prazo.

PALAVRAS CHAVE

Febre Familiar do Mediterrâneo; MEFV; Abdome agudo; Peritonite; Doenças autoinflamatórias