Dados do Trabalho

TÍTULO

HISTIOCITOSE DE CELULAS DE LANGERHANS COM ACOMETIMENTO PERIANAL EM ADULTO: UM DESAFIO DIAGNOSTICO

INTRODUÇÃO

A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença rara que engloba condições caracterizadas por alterações na diferenciação ou proliferação de células do sistema fagocitário mononuclear das células dendríticas. Mutações monoalélicas estão presentes e atualmente considera-se essa patologia como sendo um tipo de câncer de linhagem mieloide. A apresentação clínica da HCL é heterogênea, variando de doença leve com remissão espontânea em um único sistema até doença multissistêmica. A incidência estimada entre adultos é de 1 a 2 casos por milhão. O diagnóstico é realizado através da biópsia e alguns marcadores como o CD1a, CD207 e S-100, além da pesquisa da mutação oncogênica BRAF -V600E.

RELATO DE CASO

Paciente sexo feminino, parda, 37 anos, previamente dislipidêmica e obesa, procurou em abril de 2020 atendimento médico de urgência 2 vezes devido a prurido anal, na ocasião teve diagnóstico de doença hemorroidária sendo medicada, porém sem melhora. Em janeiro de 2021 consultou-se com médico proctologista em que recebeu o diagnóstico de proctite, sendo solicitada biópsia, a qual teve diagnóstico inconclusivo. Encaminhada para nosso serviço em março de 2021, em exame proctológico foi detectada lesão perianal ulcerada plana, friável e dolorosa, que se estendia até 1 cm abaixo da linha pectínea no canal anal, sem acometimento de reto ou cólon na retossigmoidoscopia rígida. Devido à algia foi proposto exame sob narcose com biópsias. O anátomo patológico das biópsias mostrou tratar-se de Histiocitose de células de Langerhans, confirmado com marcador positivo para CD1a. A paciente referiu que em 2019 teve episódio de gengivite com biópsia mostrando tratar-se de Histiocitose de Langerhans, porém não realizou tratamento. Atualmente, após diagnóstico, está em uso de triancinolona tópica com melhora da proctalgia, mantém episódios de úlceras orais. Foi realizado também tomografia de crânio, tórax e abdome sem evidencia de outros focos. A paciente encontra-se em programação de quimioterapia com a hematologia.

DISCUSSÃO

A HCL localizada, diferente do caso relatado, afeta principalmente crianças, mais comumente os ossos e em adultos, o pulmão. Neste relato, a localização é rara com pouquíssimos relatos na literatura. É necessário ressaltar a dificuldade diagnóstica, com necessidade de várias idas ao pronto socorro, além do errôneo diagnóstico no início, atrasando o tratamento. Além disso, apesar da literatura corroborar que esta apresentação clínica tem uma alta taxa de remissão espontânea e desfecho favorável, este tipo de acometimento piora em muito a qualidade de vida. Embora os resultados clínicos tenham melhorado nas últimas décadas, o manejo desta doença ainda é controverso. Diversas patologias têm acometimento perianal, e uma investigação adequada determinam o sucesso do diagnóstico. O diagnóstico de Histiocitose de células de Langerhans é raro e por esse motivo se torna um grande desafio, mas deve ser considerado como diagnóstico diferencial nas doenças perianais.

PALAVRAS CHAVE

Histiocitose de células de Langerhans; Úlcera perianal