Dados do Trabalho

TÍTULO

O IMPACTO DO ESTUDO GENETICO NO MANEJO DE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA

INTRODUÇÃO

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária de caráter autossômico dominante. Está associada a formação de múltiplos pólipos pré-cancerosos no cólon e reto e surgimento de manifestações extra-cólicas ao longo da vida, sendo responsável por até 2% dos casos de câncer colorretal no mundo. A PAF é causada pela mutação no gene supressor de tumor APC. O local da mutação apresenta correlação importante com as características fenotípicas apresentadas pelo paciente. Assim sendo, torna-se imprescindível a realização de teste genético para identificação da mutação, possibilitando traçar um plano terapêutico e de seguimento eficaz para os pacientes.

RELATO DE CASO

Paciente de 53 anos, masculino, descendência lituana encaminhado por achado de incontáveis pólipos em cólon e reto em colonoscopia de rastreio. Antecedente pessoal de tireoidopatia, cistos cutâneos múltiplos em antebraço e dorso e catarata em olho direito. Ao exame identificou-se hipertrofia de epitélio pigmentar da retina bilateral, osteoma em calota craniana e dentição supranumerária, achados condizentes com PAF, mais especificamente com variante Síndrome de Gardner. A base genética dos achados de exames e sintomas apresentados foi comprovada com o achado de mutação patogênica específica no gene APC através de painel genético, localizada no éxon 16 e com registro já identificado no banco de dados mundial Clinvar, sendo que sua expressão está associada a pacientes de descendência lituana e ao risco elevado de desenvolvimento de manifestações extra-cólicas. O paciente foi submetido a proctocolectomia total com bolsa ileal em J com anatomopatológico da peça cirúrgica revelando focos múltiplos de adenocarcinoma bem diferenciado intra-mucoso em adenomas. Atualmente, o paciente realiza seguimento e screening periódico para neoplasias no ambulatório de Coloproctologia, sem sinais de manifestação da doença.

DISCUSSÃO

A PAF constitui uma síndrome que acarreta um impacto social, econômico e psicológico importante em pequenos grupos familiares. Estudos comparativos existentes atualmente avaliam o impacto do screening na sobrevida e mortalidade dos pacientes com PAF e todos os resultados reforçam o impacto positivo do rastreamento de familiares e aconselhamento genético destes pacientes sobre a sobrevida global livre de doença nas populações acometidas. Os estudos concordam com o emprego de tratamento cirúrgico precoce, podendo ser realizado tanto para tratamento de câncer pré-existente como para profilaxia do mesmo. Dentre as opções cirúrgicas atuais podemos citar a proctocolectomia total com bolsa ileal (anastomose grampeada ou manual) ou colectomia total com ileorretoanastomose nos casos em que o reto é isento ou pouco acometido por pólipos. Reforça-se também que o seguimento deve ser realizado por toda a vida do paciente e de seus familiares, independentemente do tratamento cirúrgico realizado e de preferência através de equipes multidisciplinares em centros especializados.

PALAVRAS CHAVE

polipose, câncer colorretal, gene APC