Dados do Trabalho

TÍTULO

TUMOR DESMOIDE DE COMPORTAMENTO LOCALMENTE MALIGNO EM PACIENTE PORTADOR DE SINDROME DE GARDNER

INTRODUÇÃO

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença genética de caráter autossômico dominante, associada a maiores chances de desenvolver tumores desmóides ao longo da vida. Estes são tumores conectivos caracterizados como benignos e de baixo risco de disseminação sistêmica, mas que podem ser localmente agressivos e causar graves complicações. A presença dos tumores desmóides na PAF caracteriza a Síndrome de Gardner, de difícil tratamento devido à ausência de marcadores preditivos e poucos estudos controlados que indiquem terapêutica eficaz.

RELATO DE CASO

Paciente masculino, 33 anos, submetido a colectomia total com anastomose ileorretal devido a Síndrome de Gardner em março/2020. Em março/2021, procurou atendimento apresentando dor abdominal intensa em região hipogástrica associada a picos febris diários com calafrios. Na abordagem cirúrgica observou-se massa tumoral pélvica próximo a anastomose ileorretal e múltiplas lesões tumorais em retroperitônio, com retração importante de mesentério. Realizado exérese de tumor em região pélvica, aderido a anastomose ileorretal, fechamento de coto retal e ileostomia terminal. Foi necessário uso de nutrição parenteral e antibioticoterapia sistêmica. Apresentou teste positivo para COVID-19, sendo tratado com oxigenoterapia, corticoide e AINES. Na terceira semana, apresentou melhora clínica, recebendo alta hospitalar. O perfil imuno-histoquímico da peça cirúrgica sugere tumor desmóide como principal diagnóstico.

DISCUSSÃO

Os tumores desmoides são raros, representando 3% dos sarcomas de partes moles, porém, tem seu risco 850 vezes aumentado em pacientes com PAF. Com o aumento da sobrevida dos pacientes com PAF, tumores desmoides têm se tornado uma causa de morbi-mortalidade cada vez mais importante. Têm localização principalmente intra-abdominal, aderido à raiz do mesentério, que dificulta ressecção. As principais complicações são estenose, perfuração, fístulas e hemorragia. O diagnóstico pode ser feito com exames de imagem, mas precisa ser confirmado com biópsia. O tratamento se baseia na vigilância ativa do paciente, reservada para formas latentes com tumores pequenos, assintomáticos ou pouco sintomáticos. A cirurgia é destinada apenas para pacientes com complicações. Radioterapia apresenta benefício modesto e risco significativo de toxicidade, sendo pouco utilizada. Quimioterapia obteve melhores resultados com antraciclinas, mas apresentam alta toxicidade. Inibidores de tirosina-quinase são considerados padrão-ouro, porém, apresentam alto risco de complicações, como fístulas e complicações digestivas. É imprescindível que a abordagem dos tumores desmóides seja realizada em um centro de referência com equipe multidisciplinar, a fim de reduzir sua morbidade e padronizar as práticas atuais.

PALAVRAS CHAVE

PAF, Síndrome de Gardner, Tumor desmóide