Dados do Trabalho

TÍTULO

TUMOR TESTICULAR DE CELULAS DE LEYDIG EM PACIENTE COM POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR – RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

A polipose adenomatosa familiar (PAF) constitui uma síndrome genética de caráter autossômica dominante, caracterizada por predisposição ao câncer colorretal além de outras lesões extracolônicas. Está associada a mutações germinativas do gene APC com funções na regulação do crescimento e proliferação celular, podendo promover o desenvolvimento de lesões benignas e malignas em diferentes órgãos. Os tumores testiculares, a princípio, não pertencem a este grupo de lesões.
O objetivo deste estudo é relatar um caso de paciente com diagnóstico de PAF, que durante avaliação clínica foi diagnosticado com tumor testicular bilateral, concomitante, fazendo referência às dificuldades no planejamento terapêutico.

RELATO DE CASO

Masculino, 42 anos, portador de PAF, em seguimento ambulatorial, diagnosticado, durante exames para programação cirúrgica intestinal, com tumor testicular bilateral. Paciente sem clínica feminilizante ou aumento de volume testicular, com achado radiológico exclusivo. Encaminhado para avaliação urológica, com alta suspeita neoplásica, confirmada com biópsia por congelação e orquiectomia esquerda, com diagnóstico histopatológico de tumor de células de Leydig testicular, sem indicação de adjuvância até o momento.
Em seguimento, aguarda orquiectomia contralateral e cirurgia intestinal, à ser definida de acordo com estadiamento tumoral e definição terapêutica oncológica.

DISCUSSÃO

Está incluso no seguimento dos pacientes com PAF, assim como na triagem pré operatória, a avaliação quanto a possibilidade do câncer colorretal, assim como as manifestações extracolônicas habituais da síndrome. As lesões testiculares, inicialmente, não pertencem a este grupo de alterações, no entanto, esteve presente no caso em questão. Os tumores de células de Leydig representam 1-3% dos tumores testiculares, com apresentação mais frequente entre 20 e 60 anos, tendo sua bilateralidade em apenas 6 a 9% dos casos. Apenas 10% são malignos, sendo único critério de malignidade a presença de metástases. Na idade adulta, o tratamento de escolha é a orquiectomia total, com preservação cirúrgica parcial nos casos de desejo reprodutivo. Para os casos de doença metastática, a quimioterapia e a radioterapia são possibilidades terapêuticas.
Frente ao diagnóstico do tumor testicular, neste caso, foi necessário uma mudança de planejamento terapêutico com prioridade oncológica, reforçando a importância de uma avaliação individualizada e multidisciplinar como objetivo principal.

PALAVRAS CHAVE

polipose adenomatosa familiar, tumor testicular, manifestações extra-colônicas