TÍTULO

TUMOR METACRONICO EM PACIENTE COM SINDROME DE LYNCH

INTRODUÇÃO

A síndrome de Lynch é a síndrome hereditária de câncer de cólon mais comum. Está presente em 1: 35 pacientes diagnosticados com câncer colorretal, representando cerca de 3% e em 1: 56 pacientes com diagnóstico de câncer de endométrio. Ela se caracteriza por uma mutação em genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) ou no gene EPCAM. Apresenta manifestações clínicas colônicas e extracolônicas e é mais prevalente na população jovem. Por sua maior prevalência entre as causas herdadas de neoplasia colônica e sua progressão mais rápida que o câncer colorretal esporádico, exige uma supervisão especializada.

RELATO DE CASO

Mulher de 52 anos, professora, casada, teve diagnóstico de adenocarcinoma de cólon direito em 1999, aos 33 anos, sendo submetida a colectomia à direita e quimioterapia adjuvante. A paciente era assintomática e fazia seguimento colonoscópico anualmente quando, 19 anos depois da primeira operação, em setembro de 2018 foi diagnosticada com novo tumor de cólon descendente, biopsia resultou em adenoma com displasia de alto grau, sendo recomendado realização do painel genético para câncer colorretal. Apresentou mutação no gene MSH2, confirmando hipótese diagnóstica de síndrome de Lynch. Foi proposto para a paciente complementação de colectomia total e panhisterectomia profilática. Evoluiu bem no pós operatório, recebendo alta no quinto dia.

DISCUSSÃO

A Síndrome de Lynch é doença autossômica dominante rara, sendo as mutações nos genes MLH1 e MSH2 as mais frequentes. O diagnóstico é dado quando se verifica a presença de instabilidade de microssatélites, deficiência na proteína de expressão (MMR-D) dos genes de reparo de DNA ou perda de expressão de MSH2 por deleção do gene EPCAM. Verifica-se também um aumento no risco de desenvolvimento nos cânceres de endométrio - justificando a panhisterectomia profilática em mulheres com mais de 40 anos ou prole constituída -, ovário, estômago, sistema hepatobiliar, intestino delgado, rim e ureter, cérebro e glândulas sebáceas. Em relação ao monitoramento de câncer colorretal associado à síndrome, ainda não se tem um consenso. Um estudo analisou a frequência com que é feita a colonoscopia na Alemanha (anualmente), na Holanda (entre um e dois anos) e na Finlândia (entre dois e três anos) e apontou que não foi verificada diferença de incidência de câncer colorretal nesses países. Em contrapartida, outro estudo realizado nos Estados Unidos mostrou que 25% dos casos de câncer colorretal aconteceram em um intervalo de 12 a 23 meses após a última colonoscopia, favorecendo, assim, uma execução anual do exame colonoscópico. Uma nova possibilidade de tratamento seria a terapia imunológica, a qual baseia-se na reação imunogênica desencadeada pela adição ou deleção de nucleotídeos na sequência do DNA, que resultaria no reconhecimento desses neopeptídeos pelos linfócitos CD8+. Esse método terapêutico se mostrou efetivo contra malignidades em casos refratários ou metastáticos, promovendo uma resposta mais duradoura.